ATTR淀粉样变性：症状，诊断和治疗

内容

• 总览
• 原因
• ATTR淀粉样变性病的类型
• 病征
• ATTR诊断
• 治疗方法
• 外表

总览

淀粉样变性病是一种罕见的疾病，发生在人体内淀粉样蛋白堆积时。这些蛋白质会在血管，骨骼和主要器官中积聚，从而导致各种并发症。

这种复杂的状况无法治愈，但可以通过治疗加以控制。诊断和治疗可能具有挑战性，因为不同类型的淀粉样变性病的症状和病因有所不同。症状可能还需要很长时间才能显现。

继续阅读以了解最常见的类型之一：淀粉样甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性。

原因

ATTR淀粉样变性病与一种称为运甲状腺素蛋白（TTR）的淀粉样蛋白的异常产生和积累有关。

您的身体天然具有TTR量，这主要是由肝脏产生的。当它进入血液时，TTR有助于在整个身体中运输甲状腺激素和维生素A。

TTR的另一种类型是在大脑中产生的。它负责制造脑脊液。

ATTR淀粉样变性病的类型

ATTR是淀粉样变性的一种类型，但也有ATTR的亚型。

遗传性或家族性ATTR（hATTR或ARRTm）在家庭中运行。另一方面，获得性（非遗传）ATTR被称为“野生型” ATTR（ATTRwt）。

ATTRwt通常与衰老有关，但不一定与其他神经系统疾病有关。

病征

ATTR的症状有所不同，但可能包括：

• 虚弱，尤其是双腿
• 腿和脚踝肿胀
• 极度疲劳
• 失眠
• 心
• 减肥
• 肠和泌尿问题
• 低性欲
• 恶心
• 腕管综合症

患有ATTR淀粉样变性的人也更容易患心脏病，尤其是野生型ATTR。您可能会注意到其他与心脏有关的症状，例如：

• 胸痛
• 心律不齐或快速
• 头晕
• 肿胀
• 气促

ATTR诊断

首先，对ATTR的诊断可能具有挑战性，特别是因为其许多症状都模仿其他疾病。但是，如果您的家人中有ATTR淀粉样变性病史，这应该有助于指导您的医生检查遗传性淀粉样变性病类型。除了您的症状和个人健康史外，您的医生还可以命令进行基因检测。

野生型ATTR可能更难诊断。原因之一是因为症状类似于充血性心力衰竭。

如果怀疑是ATTR，而且您没有该病的家族史，那么您的医生将需要检测体内淀粉样蛋白的存在。

一种方法是通过核闪烁显像扫描。此扫描查找您骨骼中的TTR沉积物。验血还可以确定血液中是否有沉积物。诊断此类ATTR的另一种方法是通过对心脏组织进行少量采样（活检）。

治疗方法

治疗ATTR淀粉样变性有两个目标：通过限制TTR沉积来阻止疾病进展，并最大程度地减少ATTR对您的身体的影响。

由于ATTR主要影响心脏，因此该疾病的治疗往往首先集中在这一领域。您的医生可能开了利尿剂以减少肿胀，并使用了稀释剂。

虽然ATTR的症状通常模仿心脏病，但是患有这种疾病的人却不容易服用用于充血性心力衰竭的药物。

这些包括钙通道阻滞剂，β阻滞剂和ACE抑制剂。实际上，这些药物可能是有害的。这是从一开始就进行正确诊断很重要的众多原因之一。

对于ATTRwt的严重病例，可能建议进行心脏移植。如果您有很多心脏损伤，则尤其如此。

对于遗传性病例，肝移植可以帮助阻止TTR的积累。但是，这仅对早期诊断有用。您的医生可能还会考虑基因疗法。

尽管无法治愈或简单治疗，但许多新药物目前正在临床试验中，并且治疗的进展也即将到来。与您的医生交谈，看看是否适合您进行临床试验。

外表

与其他类型的淀粉样变性一样，ATTR无法治愈。治疗可以帮助减少疾病的进展，而症状管理可以改善您的整体生活质量。

与其他类型的淀粉样变性相比，hATTR淀粉样变性的预后更好，因为它的进展较慢。

像任何健康状况一样，您对ATTR进行测试和诊断的时间越早，总体前景就越好。研究人员正在不断地了解这种情况，因此在将来，两种亚型都会有更好的结果。