唐氏综合症

内容

• 什么是唐氏综合症？
• 唐氏综合症的病因是什么？
• 唐氏综合症的类型
• 21三体
• 马赛克
• 易位
• 我的孩子会患有唐氏综合症吗？
• 唐氏综合症有哪些症状？
• 妊娠期间唐氏综合症的筛查
• 前三个月
• 中期
• 额外的产前检查
• 出生时进行测试
• 治疗唐氏综合症
• 患有唐氏综合症

什么是唐氏综合症？

唐氏综合症（有时被称为唐氏综合症）是一种患儿出生时带有其第21条染色体的额外副本的情况，因此又称21三体性。这会导致身心发育迟缓和残疾。

许多残疾是终生的，也可能缩短预期寿命。但是，唐氏综合症患者可以过上健康而充实的生活。最近的医学进步，以及对唐氏综合症患者及其家人的文化和机构支持，为帮助克服这种疾病的挑战提供了许多机会。

唐氏综合症的病因是什么？

在所有繁殖情况下，父母双方都将其基因遗传给子女。这些基因携带在染色体中。当婴儿的细胞发育时，每个细胞应该接收23对染色体，总共46条染色体。一半的染色体来自母亲，一半的染色体来自父亲。

在患有唐氏综合症的儿童中，其中一条染色体无法正确分离。婴儿最终得到了21号染色体的三份或额外的部分副本，而不是两份。随着大脑和身体特征的发展，这种多余的染色体会引起问题。

根据美国全国唐氏综合症协会（NDSS）的数据，美国每700名婴儿中就有1名患有唐氏综合症。它是美国最常见的遗传病。

唐氏综合症的类型

唐氏综合症有三种类型：

21三体

21三体意味着每个细胞中都有一个21号染色体的额外副本。这是唐氏综合症最常见的形式。

马赛克

当孩子出生时，在其部分而非全部细胞中都有一条额外的染色体，就会发生镶嵌现象。镶嵌唐氏综合症患者的症状往往少于21三体症的患者。

易位

在这种唐氏综合症中，儿童只有21号染色体的额外部分。共有46条染色体。但是，其中一个附加了一条21号染色体。

我的孩子会患有唐氏综合症吗？

某些父母更有可能生下患有唐氏综合症的孩子。根据疾病预防中心的数据，年龄在35岁及以上的母亲比年轻母亲更容易患唐氏综合症。母亲的年龄越大，可能性越大。

研究表明，父亲的年龄也有影响。一项2003年的研究发现，40岁以上的父亲生孩子患有唐氏综合症的几率是两倍。

其他更可能生育唐氏综合症的孩子的父母包括：

• 有唐氏综合症家族史的人
• 进行基因易位的人

重要的是要记住，没有任何一个因素意味着您肯定会生下患有唐氏综合症的婴儿。但是，从统计学上讲，如果人口众多，它们可能会增加您获得机会的机会。

唐氏综合症有哪些症状？

虽然可以通过在怀孕期间进行筛查来估计患有唐氏综合症的婴儿的可能性，但是您不会遇到任何带有唐氏综合症的儿童的症状。

唐氏综合症的婴儿出生时通常具有某些特征性体征，包括：

• 面部扁平
• 小头和耳朵
• 短脖子
• 舌头鼓胀
• 向上倾斜的眼睛
• 非典型形状的耳朵
• 肌肉紧张

患有唐氏综合症的婴儿可以平均出生，但是比没有这种疾病的儿童发育缓慢。

唐氏综合症患者通常有一定程度的发育障碍，但通常是轻度到中度。心理和社会发展的延迟可能意味着孩子可能有：

• 冲动行为
• 判断力差
• 注意范围短
• 缓慢的学习能力

唐氏综合症通常伴有医疗并发症。这些可能包括：

• 先天性心脏缺陷
• 听力损失
• 视力不好
• 白内障（浑浊的眼睛）
• 髋关节问题，例如脱臼
• 白血病
• 慢性便秘
• 睡眠呼吸暂停（睡眠中呼吸中断）
• 痴呆（思想和记忆问题）
• 甲状腺功能低下（甲状腺功能低下）
• 肥胖
• 牙齿发育迟缓，导致咀嚼问题
• 老年痴呆症

唐氏综合症患者也更容易感染。他们可能会遇到呼吸道感染，尿路感染和皮肤感染的困扰。

妊娠期间唐氏综合症的筛查

在美国，筛查唐氏综合症是产前检查的常规步骤。如果您是35岁以上的女性，或者您的孩子的父亲已经超过40岁，或者您有唐氏综合症的家族史，那么您可能需要进行评估。

前三个月

超声波评估和血液检查可以检查胎儿的唐氏综合症。这些测试的假阳性率比怀孕后期的测试更高。如果结果不正常，在怀孕15周后，医生可能会进行羊膜穿刺术。

中期

超声波和四重标记屏幕（QMS）测试可以帮助识别唐氏综合症以及大脑和脊髓中的其他缺陷。该测试在怀孕15到20周之间进行。

如果这些测试中的任何一项都不正常，则将被视为出生缺陷的高风险。

额外的产前检查

您的医生可能会命令其他检查以发现婴儿的唐氏综合症。这些可能包括：

• 羊膜穿刺术。 您的医生抽取了羊水样本以检查您的婴儿的染色体数。该测试通常在15周后进行。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS）。 您的医生会从胎盘中取出细胞来分析胎儿染色体。该测试在怀孕的第9周到第14周之间进行。它可能会增加流产的风险，但是根据Mayo诊所的说法，这种情况只会增加不到1％。
• 经皮脐带血采样（PUBS或脐带穿刺术）。 您的医生将从脐带中抽血并检查其是否存在染色体缺陷。在怀孕第18周后完成。它有更高的流产风险，因此只有在所有其他测试都不确定的情况下才进行。

由于流产的风险，一些妇女选择不接受这些检查。他们宁愿生下患有唐氏综合症的孩子，也不愿失去怀孕。

出生时进行测试

出生时，您的医生将：

• 对宝宝进行身体检查
• 订购一种叫做核型的验血确认唐氏综合症

治疗唐氏综合症

唐氏综合症无法治愈，但是有各种各样的支持和教育计划可以帮助患有这种疾病的人及其家人。 NDSS只是在全国范围内寻找计划的地方。

可用的程序从婴儿期干预开始。联邦法律要求各州为符合条件的家庭提供治疗计划。在这些计划中，特殊教育老师和治疗师将帮助您的孩子学习：

• 感官技能
• 社交技能
• 自助技巧
• 运动技能
• 语言和认知能力

唐氏综合症患儿经常达到与年龄有关的里程碑。但是，他们的学习速度可能比其他孩子慢。

无论智力水平如何，学校都是唐氏综合症儿童生活的重要组成部分。公立和私立学校通过综合教室和特殊教育机会为唐氏综合症患者及其家人提供支持。学校教育可以进行有价值的社交活动，并帮助患有唐氏综合症的学生建立重要的生活技能。

患有唐氏综合症

唐氏综合症患者的寿命在最近几十年中得到了极大的改善。 1960年，患有唐氏综合症的婴儿常常没有看到自己的10岁生日。今天，唐氏综合症患者的平均寿命已达到50至60岁。

如果您要抚养患有唐氏综合症的孩子，则需要与了解该病的独特挑战的医学专家保持密切联系。除了诸如心脏缺陷和白血病之类的大问题之外，唐氏综合症患者可能还需要预防感冒等常见感染。

唐氏综合症患者现在比以往任何时候都拥有更长的寿命和更丰富的生活。尽管他们通常会面临一系列独特的挑战，但他们也可以克服这些障碍并蓬勃发展。建立一个由经验丰富的专业人士组成的强大支持网络，并了解家人和朋友，对于唐氏综合症患者及其家人的成功至关重要。

请查看美国全国唐氏综合症协会和美国全国唐氏综合症协会的帮助和支持。