核型基因检测

内容

• 什么是核型试验？
• 它是干什么用的？
• 为什么需要核型检测？
• 核型测试期间会发生什么？
• 我需要为考试做任何准备吗？
• 测试有任何风险吗？
• 结果是什么意思？
• 关于核型检测还有什么我需要知道的吗？
• 参考

什么是核型试验？

核型测试检查染色体的大小、形状和数量。染色体是包含基因的细胞部分。基因是从父母那里传下来的 DNA 的一部分。它们携带决定您独特特征的信息，例如身高和眼睛颜色。

人们通常在每个细胞中有 46 条染色体，分为 23 对。每对染色体中的一个来自您的母亲，另一对来自您的父亲。

如果您的染色体多于或少于 46 条，或者如果您的染色体大小或形状有任何异常，则可能意味着您患有遗传病。核型测试通常用于帮助发现发育中的婴儿的遗传缺陷。

其他名称：基因检测、染色体检测、染色体研究、细胞遗传学分析

它是干什么用的？

核型检测可用于：

• 检查未出生的婴儿是否有遗传疾病
• 诊断婴儿或幼儿的遗传疾病
• 了解染色体缺陷是否会阻止女性怀孕或导致流产
• 检查死产婴儿（在怀孕后期或出生期间死亡的婴儿），看看染色体缺陷是否是导致死亡的原因
• 看看您是否患有可以遗传给您孩子的遗传疾病
• 诊断或制定某些类型的癌症和血液疾病的治疗计划

为什么需要核型检测？

如果您怀孕了，如果您有某些风险因素，您可能需要为您未出生的婴儿进行核型测试。这些包括：

• 你的年龄。遗传性出生缺陷的总体风险很小，但在 35 岁或以上生孩子的女性的风险更高。
• 家史。如果您、您的伴侣和/或您的另一个孩子患有遗传性疾病，您的风险就会增加。

如果您的婴儿或幼儿有遗传疾病的迹象，他或她可能需要进行测试。遗传病有很多种，每一种都有不同的症状。您和您的医疗保健提供者可以讨论是否建议进行检测。

如果您是女性，如果您无法怀孕或曾多次流产，则可能需要进行核型测试。虽然一次流产并不少见，但如果您有几次流产，则可能是由于染色体问题。

如果您有白血病、淋巴瘤、骨髓瘤或某种类型的贫血症状或已被诊断出患有白血病、淋巴瘤或骨髓瘤，您可能还需要进行核型检测。这些疾病会导致染色体变化。发现这些变化可以帮助您的提供者诊断、监测和/或治疗疾病。

核型测试期间会发生什么？

对于核型测试，您的提供者需要采集您的细胞样本。获取样本的最常见方法包括：

• 验血。 在此测试中，医疗保健专业人员将使用小针头从您手臂的静脉中抽取血样。插入针头后，少量血液会被收集到试管或小瓶中。当针进出时，您可能会感到有点刺痛。这通常需要不到五分钟。
• 使用羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样 (CVS) 进行产前检测。 绒毛膜绒毛是胎盘中发现的微小生长物。

羊膜穿刺术：

• 您将仰卧在考试台上。
• 您的提供者将在您的腹部上方移动超声波设备。超声波使用声波来检查您的子宫、胎盘和婴儿的位置。
• 您的提供者会将一根细针插入您的腹部并抽取少量羊水。

羊膜穿刺术通常在怀孕 15 至 20 周之间进行。

对于 CVS：

• 您将仰卧在考试台上。
• 您的提供者将在您的腹部上方移动超声波设备，以检查您的子宫、胎盘和婴儿的位置。
• 您的提供者将通过以下两种方式之一从胎盘中收集细胞：使用称为导管的细管通过您的子宫颈，或通过您的腹部使用细针。

CVS 通常在怀孕的第 10 周到第 13 周之间进行。

骨髓穿刺和活检。 如果您正在接受某种类型的癌症或血液疾病的检测或治疗，您的提供者可能需要采集您的骨髓样本。对于这个测试：

• 您将侧卧或俯卧，具体取决于将用于测试的骨骼。大多数骨髓测试取自髋骨。
• 现场将使用防腐剂进行清洁。
• 您将注射麻木溶液。
• 一旦该区域麻木，医疗保健提供者将采集样本。
• 对于通常首先进行的骨髓抽吸，医疗保健提供者会将针插入骨骼并抽出骨髓液和细胞。插入针头时，您可能会感到剧烈但短暂的疼痛。
• 对于骨髓活检，医疗保健提供者将使用一种特殊工具，将其拧入骨骼中以取出骨髓组织样本。在采样过程中，您可能会在现场感受到一些压力。

我需要为考试做任何准备吗？

核型检测不需要任何特殊准备。

测试有任何风险吗？

验血的风险很小。您可能会在插入针头的地方有轻微的疼痛或瘀伤，但大多数症状会很快消失。

羊膜穿刺术和 CVS 测试通常是非常安全的程序，但它们确实有导致流产的轻微风险。与您的医疗保健提供者讨论这些测试的风险和益处。

骨髓抽吸和活检测试后，您可能会感到注射部位僵硬或疼痛。这通常会在几天内消失。您的医疗保健提供者可能会推荐或开出一种止痛药来提供帮助。

结果是什么意思？

如果您的结果异常（不正常），则意味着您或您的孩子的染色体多于或少于 46 条，或者您的一条或多条染色体的大小、形状或结构存在异常。异常的染色体会导致多种健康问题。症状和严重程度取决于受影响的染色体。

由染色体缺陷引起的一些疾病包括：

• 唐氏综合症， 导致智力障碍和发育迟缓的疾病
• 爱德华兹综合征 导致心脏、肺和肾脏出现严重问题的疾病
• 特纳综合征 一种影响女性特征发展的女孩疾病

如果您因为患有某种类型的癌症或血液疾病而接受检测，您的检测结果可以显示您的病情是否由染色体缺陷引起。这些结果可以帮助您的医疗保健提供者为您制定最佳治疗计划。

了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。

关于核型检测还有什么我需要知道的吗？

如果您正在考虑接受检测或在您的核型检测中收到异常结果，与遗传顾问交谈可能会有所帮助。遗传咨询师是经过专门培训的遗传学和基因检测专业人士。他或她可以解释您的结果意味着什么，指导您获得支持服务，并帮助您就您的健康或您孩子的健康做出明智的决定。

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