脆性骨疾病（成骨不全）

内容

• 什么是脆性骨病？
• 什么原因导致脆性骨病？
• 脆性骨病有哪些类型？
• 1类OI
• 2类OI
• 3类OI
• 4类OI
• 脆性骨病的症状是什么？
• 如何诊断脆性骨病？
• 如何治疗脆性骨病？
• 患有脆性骨病的人的长期前景如何？
• 1类OI
• 2类OI
• 3类OI
• 4类OI

什么是脆性骨病？

脆性骨病是一种导致易碎骨骼断裂的疾病。它通常在出生时就存在，但仅在有该病家族史的儿童中发展。

该疾病通常称为成骨不全症（OI），意思是“骨形成不全”。

脆性骨疾病的范围从轻到重。大多数病例为轻度，几乎没有骨折。但是，这种疾病的严重形式可能导致：

• 听力损失
• 心脏衰竭
• 脊髓问题
• 永久性畸形

如果OI发生在婴儿出生前或出生后不久，有时可能会危及生命。 20,000人中约有1人会发展为脆性骨病。它在男性和女性以及种族群体中均同样发生。

什么原因导致脆性骨病？

脆性骨病是由产生1型胶原蛋白（一种用于制造骨骼的蛋白质）的基因的缺陷或缺陷引起的。缺陷基因通常是遗传的。但是，在某些情况下，遗传突变或变化会引起遗传突变。

脆性骨病有哪些类型？

四种不同的基因负责胶原蛋白的产生。这些基因中的某些或全部都可能在OI患者中受到影响。缺陷基因可产生八种类型的脆性骨病，分别标记为1型OI至8型OI。前四种是最常见的。后四种极其罕见，大多数是4型OI的亚型。以下是OI的四种主要类型：

1类OI

1型OI是最轻微和最常见的脆性骨病。在这种类型的脆性骨疾病中，您的身体会产生优质的胶原蛋白，但胶原蛋白不足。这会导致骨骼轻度脆弱。 1型OI儿童通常会因轻度创伤而发生骨折。这种骨折在成年人中少见得多。牙齿也可能受到影响，导致牙齿破裂和蛀牙。

2类OI

2型OI是最严重的脆性骨病形式，可能会危及生命。在2型OI中，您的身体不能产生足够的胶原蛋白，或者产生的胶原蛋白质量较差。 2型OI可导致骨骼畸形。如果您的孩子出生时患有2型OI，则他们的胸部可能会变窄，肋骨破裂或变形或肺部发育不良。 2型OI的婴儿可以在子宫内或出生后不久死亡。

3类OI

3型OI也是脆性骨病的一种严重形式。它使骨头容易折断。在3型OI中，您的孩子的身体会产生足够的胶原蛋白，但质量很差。您的孩子的骨头甚至在出生前就开始骨折。骨骼畸形很常见，并且随着孩子的年龄增长可能会变得更糟。

4类OI

4型OI是最易变的脆性骨病形式，因为其症状范围从轻到重。与3型OI一样，您的身体会产生足够的胶原蛋白，但质量很差。具有4型OI的儿童通常出生时双腿弯曲，尽管随着年龄的增长弯曲程度会降低。

脆性骨病的症状是什么？

脆性骨疾病的症状因疾病类型而异。每个患有脆性骨病的人的骨骼都很脆弱，但是严重程度因人而异。脆性骨病具有以下一种或多种症状：

• 骨畸形
• 多处骨折
• 关节松动
• 弱牙
• 蓝色巩膜或眼白中带蓝色
• 弓腿和手臂
• 脊柱后凸或上脊椎向外弯曲异常
• 脊柱侧弯或脊柱侧弯异常
• 早期听力损失
• 呼吸系统的问题
• 心脏缺陷

如何诊断脆性骨病？

您的医生可以通过X射线诊断出脆性骨病。 X射线可让您的医生查看当前和过去的骨折骨头。它们还使查看骨骼中的缺陷变得更加容易。实验室测试可用于分析孩子的胶原蛋白结构。在某些情况下，您的医生可能需要进行皮肤打孔活检。进行活检时，医生将使用锋利的空心管除去组织的一小部分样本。

可以进行基因测试以追踪任何缺陷基因的来源。

如何治疗脆性骨病？

不能治愈骨脆性疾病。但是，有一些辅助疗法可以帮助减少孩子骨折的风险，并提高他们的生活质量。脆性骨病的治疗方法包括：

• 物理和职业疗法可增强孩子的活动能力和肌肉力量
• 双膦酸盐药物可增强孩子的骨骼
• 减轻疼痛的药
• 低冲击力运动有助于骨骼
• 将杆子放在孩子骨头里的手术
• 整形外科以纠正骨畸形
• 心理健康咨询，以帮助治疗身体形象问题

患有脆性骨病的人的长期前景如何？

长期前景取决于脆性骨病的类型。脆性骨疾病的四种主要类型的展望是：

1类OI

如果您的孩子患有1型OI，他们可以过上相对较少的问题的正常生活。

2类OI

2型OI通常是致命的。 2型OI的孩子可能因呼吸系统疾病而死于子宫内或出生后不久。

3类OI

如果您的孩子患有3型OI，则他们可能患有严重的骨畸形，并经常需要轮椅出行。他们通常比1型或4型OI患者的寿命短。

4类OI

如果您的孩子患有4型OI，则可能需要拐杖走路。但是，他们的预期寿命是正常的或接近正常的。