什么是背叛柯林斯综合症，病因，症状和治疗

内容

• Treacher Collins综合征的原因
• 可能的症状
• 治疗方法

Treacher Collins综合征，也称为下颌面发育不全，是一种罕见的遗传病，其特征是头部和面部畸形，由于颅骨发育不全，使人下垂的眼睛和下颌下垂，这种情况在男人和女人中都可能发生。

由于骨骼形成不良，患有该综合征的人可能难以听，呼吸和进食，但是Treacher Collins综合征不会增加死亡的风险，也不会影响中枢神经系统，从而使发育正常进行。

Treacher Collins综合征的原因

该综合征主要是由位于5号染色体上的TCOF1，POLR1C或POLR1D基因突变引起的，该基因编码一种蛋白质，该蛋白质具有维持神经c细胞的功能，这些细胞将形成耳朵，面部的骨骼以及胚胎发育的最初几周的耳朵。

Treacher Collins综合征是一种常染色体显性遗传疾病，因此，如果一位父母有此问题，患该病的可能性为50％。

重要的是，医生必须对其他疾病进行鉴别诊断，例如Goldenhar综合征，Nager的头面部营养不良和Millers综合征，因为它们表现出相似的体征和症状。

可能的症状

Treacher Collins综合征的症状包括：

• 下垂的眼睛，唇裂或嘴顶;
• 耳朵很小或没有耳朵；
• 没有睫毛；
• 进行性听力损失；
• 缺少一些facial骨头，例如che骨和颌骨；
• 咀嚼困难；
• 呼吸问题。

由于疾病引起的明显变形，心理症状（例如抑郁和烦躁）可能会交替出现，并可以通过心理治疗解决。

治疗方法

应该根据每个人的症状和具体需求进行治疗，尽管无法治愈该病，但可以进行外科手术以重组面部骨骼，改善器官和感官的美观性和功能性。

此外，该综合征的治疗还包括改善可能的呼吸系统并发症和由于面部畸形和舌下咽阻塞而发生的进食问题。

因此，可能还需要进行气管切开术，以维持足够的气道或胃造口术，以保证良好的热量摄入。

在听力丧失的情况下，诊断非常重要，因此可以通过使用假体或手术进行纠正。

还可以指示进行语音治疗，以改善孩子的沟通能力，并有助于吞咽和咀嚼过程。