马凡综合症

内容

• 什么是马凡氏综合症？
• 认识马凡综合征的体征和并发症
• 骨骼系统
• 心脏和血管
• 眼睛
• 是什么引起马凡氏综合症？
• 诊断马凡氏综合症
• 马凡氏综合症的治疗
• 心血管的
• 骨骼和关节
• 视力
• 肺
• 患有马凡氏综合症
• 体力活动
• 如何降低未出生的孩子患Marfan的风险

什么是马凡氏综合症？

马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，会影响人体的正常生长。结缔组织为您的骨骼结构和身体所有器官提供支持。

任何影响您的结缔组织的疾病，例如马凡氏综合症，都会影响您的整个身体，包括器官，骨骼系统，皮肤，眼睛和心脏。

这种疾病的明显身体特征包括：

• 又高又瘦
• 关节松动
• 脚大而扁平
• 手指过长

这种疾病发生在所有年龄和种族的人中。男女都可以找到。根据马凡基金会（Marfan Foundation）的说法，这种综合征的发病率约为5,000人中的1人。

认识马凡综合征的体征和并发症

这种疾病的症状可能出现在婴儿期，幼儿期或生命后期。随着年龄的增长，某些症状可能会恶化。

骨骼系统

这种疾病在不同的人中表现出不同的状态。可见的症状出现在您的骨骼和关节中。

可见的症状可能包括：

• 身高异常高
• 长肢
• 扁平大脚
• 关节松动
• 长而细的手指
• 弯曲的脊椎
• 伸出或向内塌陷的胸骨（胸骨）
• 牙齿拥挤（由嘴顶的拱形引起）

心脏和血管

您的心脏和血管中出现更多不可见的症状。您的主动脉（从心脏输送血液的大血管）可能会变大。主动脉增大可能不会引起任何症状。

但是，它可能会危及生命。如果您遇到胸痛，呼吸困难或无法控制的咳嗽，请立即寻求医疗帮助.

眼睛

马凡氏综合症患者经常有眼疾。在这种情况下，十分之六的人的一只或两只眼睛都有“部分晶状体脱位”。变得近视很常见。

许多患有这种疾病的人需要眼镜或镜片来矫正视力问题。

最后，与普通人群相比，马凡氏综合症患者的早发性白内障和青光眼也更为常见。

是什么引起马凡氏综合症？

马凡氏综合症是一种遗传性或遗传性疾病。

遗传缺陷发生在一种名为原纤维蛋白1的蛋白质中，该蛋白质在结缔组织的形成中起着重要作用。该缺陷还会导致骨骼过度生长，从而导致四肢长和明显的身高。

如果一位父母患有这种疾病，那么孩子有50％的机会也会患上这种疾病（常染色体显性传播）。

但是，精子或卵子的自发遗传缺陷也会导致没有马凡氏综合症的父母生下患有这种疾病的孩子。

这种自发的遗传缺陷是约25％的马凡综合症病例的原因。在另外75％的情况下，人们遗传了这种疾病。

诊断马凡氏综合症

您的医疗保健提供者通常会通过查看您的家族史并进行身体检查来开始诊断过程。

他们无法仅通过基因测试来发现这种疾病。有必要进行完整的评估。它通常包括对骨骼系统，心脏和眼睛的检查。

典型的考试包括：

• 磁共振成像（MRI）测试，通勤断层扫描（CT）扫描或X射线检查，可以在某些人中进行以寻找下背部问题
• 超声心动图，用于检查您的主动脉是否肿大，流泪或动脉瘤（由于动脉壁无力而产生的气泡样肿胀）
• 心电图（EKG），用于检查您的心律和心律
• 眼科检查，您的医疗保健提供者可以检查您的眼睛的整体健康状况，测试视力的准确性以及筛查白内障和青光眼。

马凡氏综合症的治疗

马凡氏综合症无法治愈。治疗通常着重于减轻各种症状的影响。

心血管的

在这种情况下，您的主动脉会变大，从而增加您罹患许多心脏病的风险。您必须定期向心脏专家咨询。

如果您的心脏瓣膜存在问题，则可能需要使用诸如β受体阻滞剂（可降低血压和心律）或替代手术的药物。

骨骼和关节

年度检查有助于发现脊椎或胸骨的变化。它们对于快速成长的青少年尤为重要。

您的医疗保健提供者可能会开出矫形支架或推荐手术，特别是如果骨骼系统的快速增长导致心脏和肺部疾病。

视力

定期的眼科检查有助于发现和纠正视力问题。您的眼科医生可能会根据您的情况建议配戴眼镜，隐形眼镜或进行手术。

肺

如果您患有这种疾病，则更有可能患上肺部疾病。这就是为什么不要吸烟很重要的原因。

如果您有呼吸困难，突然的胸痛或持续的干咳，请立即致电您的医疗保健提供者。

患有马凡氏综合症

考虑到与心脏，脊柱和肺部有关的许多可能的并发症，患有马凡氏综合症的人寿命较短的风险较高。

但是，定期拜访您的医疗保健提供者并采取有效的治疗方法可以帮助您生存到70多岁。

体力活动

在进行剧烈的运动和体育锻炼之前，请咨询您的医疗保健提供者。

骨骼系统，视力和心脏问题可能使参加橄榄球和其他接触式运动等运动变得危险。举起重物也会引起问题，应避免。

如何降低未出生的孩子患Marfan的风险

如果您患有马凡氏综合症，可以在生孩子之前接受基因咨询。

但是，约有四分之一的马凡病例是由自发基因缺陷引起的，因此无法完全预测和预防这种疾病。

为防止由疾病引起的潜在妊娠并发症，应寻求医疗护理并进行定期检查。