您需要了解的婴儿脊髓性肌萎缩症

内容

• SMA的类型和症状
• 0型
• 类型1
• 2型
• 类型3和4
• SMA的原因
• SMA的诊断
• SMA的治疗
• 婴儿专用装备
• 遗传咨询
• 外卖

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性疾病，可导致无力。它影响脊髓中的运动神经元，导致用于运动的肌肉无力。在大多数SMA病例中，体征和症状会在出生时出现或出现在生命的前2年内。

如果您的宝宝患有SMA，它将限制他们的肌肉力量和移动能力。您的宝宝可能也呼吸，吞咽和喂养困难。

花一点时间来了解SMA可能如何影响您的孩子，以及一些可用于控制这种状况的治疗选择。

SMA的类型和症状

根据出现症状的年龄和病情的严重程度，SMA可分为五种类型。所有类型的SMA都是进行性的，这意味着随着时间的推移它们会变得更糟。

0型

0型SMA是最稀有和最严重的类型。

当婴儿的SMA类型为0时，可能会在婴儿出生之前以及仍在子宫内发育时就检测出这种状况。

患有0型SMA的婴儿的肌肉极为脆弱，包括呼吸肌无力。他们经常呼吸困难。

大多数0型SMA出生的婴儿无法存活超过6个月。

类型1

1型SMA也称为Werdnig-Hoffmann病或小儿发作性SMA。根据国立卫生研究院（NIH）的资料，这是最常见的SMA类型。

当婴儿患有1型SMA时，他们可能会在出生时或出生后6个月内出现症状和体征。

1型SMA儿童通常无法在没有帮助的情况下控制头部的动作，翻身或坐着。您的孩子可能也难以吮吸或吞咽。

1型SMA儿童也往往呼吸肌无力和胸部形状异常。这会导致严重的呼吸困难。

许多患有这种类型SMA的儿童无法存活到儿童早期。但是，新的靶向疗法可能有助于改善这种情况下儿童的视力。

2型

2型SMA也称为Dubowitz病或中度SMA。

如果您的婴儿患有2型SMA，则该病的体征和症状很可能会出现在6至18个月的年龄之间。

2型SMA儿童通常会学会独自坐下。但是，他们的肌肉力量和运动技能往往会随着时间而下降。最终，他们经常需要更多的支持才能坐下。

患有此类SMA的儿童通常在没有支撑的情况下无法学会站立或行走。他们还经常出现其他症状或并发症，例如手部震颤，脊柱异常弯曲和呼吸困难。

许多2型SMA儿童存活到20多岁或30多岁。

类型3和4

在某些情况下，婴儿出生时会患有SMA类型，直到出生后才会出现明显的症状。

3型SMA也被称为Kugelberg-Welander病或轻度SMA。它通常在18个月大以后出现。

4型SMA也称为青春期或成人型SMA。它在童年后出现，往往仅引起轻度至中度症状。

3型或4型SMA的儿童和成人在行走或其他运动时可能会遇到困难，但他们的预期寿命通常是正常的。

SMA的原因

SMA是由 SMN1 基因。疾病的类型和严重程度也受病原体数量和副本的影响。 SMN2 婴儿拥有的基因。

要发展SMA，您的宝宝必须拥有两个受影响的 SMN1 基因。在大多数情况下，婴儿会从每个父母那里继承一个受影响的基因副本。

的 SMN1 和 SMN2 基因向人体发出指令，指示如何产生一种称为生存运动神经元（SMN）蛋白质的蛋白质。 SMN蛋白对于运动神经元的健康至关重要，运动神经元是一种将神经信号从大脑和脊髓传递到肌肉的神经细胞。

如果您的宝宝患有SMA，则他们的身体无法正常产生SMN蛋白。这会导致体内运动神经元死亡。结果，他们的身体无法正确地将运动信号从脊髓发送到肌肉，这会导致肌肉无力，并最终由于缺乏使用而导致肌肉浪费.

SMA的诊断

如果您的宝宝显示出SMA的体征或症状，他们的医生可以命令进行基因检测以检查导致该病的基因突变。这将帮助他们的医生了解您的孩子的症状是由SMA还是其他疾病引起的。

在某些情况下，会在症状发展之前发现导致这种情况的遗传突变。如果您或您的伴侣有SMA的家族病史，即使您的孩子看起来很健康，医生也可能会建议您对孩子进行基因检测。如果您的孩子的基因突变测试呈阳性，则他们的医生可能建议立即开始SMA治疗。

除了进行基因测试外，您的医生还可能会进行肌肉活检，以检查孩子的肌肉是否有肌肉疾病的迹象。他们还可能订购肌电图（EMG），这项测试使他们能够测量肌肉的电活动。

SMA的治疗

目前尚无SMA的治愈方法。但是，有多种治疗方法可帮助减缓疾病的进展，缓解症状和处理潜在的并发症。

为了提供宝宝需要的支持，他们的医生应帮助您组建一支由医疗专业人员组成的多学科团队。与该团队成员进行定期检查对于管理孩子的状况至关重要。

作为建议的治疗计划的一部分，您孩子的健康团队可能会建议以下一项或多项：

• 靶向治疗。 为了帮助减缓或限制SMA的发展，您的孩子的医生可能会开具nusinersen（Spinraza）或onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）的可注射药物。这些药物针对疾病的根本原因。
• 呼吸疗法。 为了帮助您的宝宝呼吸，他们的健康团队可能会开处方胸部物理治疗，机械通气或其他呼吸治疗。
• 营养疗法。 为了帮助您的宝宝获得成长所需的营养和卡路里，他们的医生或营养师可能会建议营养补充品或管饲。
• 肌肉和关节疗法。 为了帮助伸展肌肉和关节，您孩子的健康小组可能会开一些物理疗法。他们还可能建议使用夹板，矫正器或其他设备来支持健康的姿势和关节定位。
• 药物。 为了治疗胃食管反流，便秘或其他可能的SMA并发症，您孩子的健康小组可能会开一种或多种药物。

随着孩子的长大，他们的治疗需求可能会改变。例如，如果他们患有严重的脊柱或髋关节畸形，他们可能需要在童年或成年后期进行手术。

如果您发现在情绪上难以应付婴儿的病情，请告知您的医生。他们可能会建议咨询或其他支持服务。

婴儿专用装备

婴儿的物理治疗师，职业治疗师或健康小组的其他成员可能会鼓励您投资购买专用设备以帮助照顾他们。

例如，他们可能建议：

• 轻便玩具
• 特殊洗浴设备
• 改装的婴儿床和婴儿推车
• 模制枕头或其他座椅系统和姿势支撑

遗传咨询

如果您的家人或伴侣的任何人患有SMA，您的医生可能会鼓励您和伴侣进行遗传咨询。

如果您正在考虑生育，遗传咨询师可以帮助您和您的伴侣评估并了解您生下SMA患儿的机会。

如果您已经有了SMA的孩子，遗传咨询师可以帮助您评估和了解您将有另一个孩子患有这种情况的机会。

如果您有多个孩子，并且其中一个被诊断出患有SMA，则他们的兄弟姐妹也可能携带受影响的基因。兄弟姐妹也可能患有这种疾病，但没有表现出明显的症状。

如果您的医生认为您的任何孩子都有患SMA的风险，则可以下令进行基因检测。早期诊断和治疗可能有助于改善孩子的长期前景。

外卖

如果您的孩子患有SMA，从多学科医疗保健专家团队获得帮助很重要。它们可以帮助您了解孩子的病情和治疗选择。

根据您孩子的病情，他们的健康团队可能会建议您进行针对性治疗。他们还可能建议其他治疗方法或生活方式的改变，以帮助管理SMA的症状和潜在并发症。

如果您发现难以应付照顾SMA儿童的挑战，请告知您的医生。他们可以将您推荐给辅导员，支持小组或其他支持来源。获得所需的情感支持可以使您更好地照顾家人。