家族性联合高脂血症

家族性联合高脂血症是一种通过家族遗传的疾病。它会导致高胆固醇和高血甘油三酯。

家族性联合高脂血症是最常见的增加血脂的遗传性疾病。它可能导致早期心脏病发作。

糖尿病、酒精中毒和甲状腺功能减退症会使病情恶化。危险因素包括高胆固醇和早期冠状动脉疾病的家族史。

在早期，可能没有症状。

当出现症状时，它们可能包括：

• 胸痛（心绞痛）或其他冠状动脉疾病的迹象可能在年轻时出现。
• 走路时一只或两只小腿抽筋。
• 脚趾上不愈合的疮。
• 突发中风样症状，例如说话困难、面部一侧下垂、手臂或腿部无力以及失去平衡。

患有这种疾病的人在青少年时期可能会出现高胆固醇或高甘油三酯水平。当人们在 20 多岁和 30 多岁时，也可以诊断出这种情况。终生保持高水平。患有家族性合并高脂血症的人患早期冠状动脉疾病和心脏病的风险增加。他们也有较高的肥胖率，并且更有可能患有葡萄糖耐受不良。

将进行血液检查以检查您的胆固醇和甘油三酯水平。测试将显示：

• 增加的低密度脂蛋白胆固醇
• 降低高密度脂蛋白胆固醇
• 甘油三酯升高
• 载脂蛋白B100增加

基因检测可用于一种家族性联合高脂血症。

治疗的目标是降低动脉粥样硬化性心脏病的风险。

生活方式的改变

第一步是改变你吃的东西。大多数情况下，在医生推荐药物之前，您会尝试改变饮食几个月。饮食改变包括降低饱和脂肪和精制糖的含量。

以下是您可以进行的一些更改：

• 少吃牛肉、鸡肉、猪肉和羊肉
• 用低脂乳制品代替全脂乳制品
• 避免含有反式脂肪的包装饼干和烘焙食品
• 通过限制蛋黄和内脏肉来降低你吃的胆固醇

通常建议咨询以帮助人们改变他们的饮食习惯。减肥和定期锻炼也可能有助于降低胆固醇水平。

药物

如果生活方式的改变不足以改变您的胆固醇水平，或者您患动脉粥样硬化性心脏病的风险非常高，您的医疗保健提供者可能会建议您服用药物。有几种类型的药物可以帮助降低血液中的胆固醇水平。

这些药物以不同的方式发挥作用，帮助您达到健康的血脂水平。有些擅长降低低密度脂蛋白胆固醇，有些擅长降低甘油三酯，而另一些则有助于提高高密度脂蛋白胆固醇。

治疗高 LDL 胆固醇最常用、最有效的药物称为他汀类药物。它们包括洛伐他汀 (Mevacor)、普伐他汀 (Pravachol)、辛伐他汀 (Zocor)、氟伐他汀 (Lescol)、阿托伐他汀 (Lipitor)、瑞舒伐他汀 (Crestor) 和匹伐他汀 (Livalo)。

其他降胆固醇药物包括：

• 胆汁酸螯合树脂。
• 依泽替米贝。
• 贝特类（如吉非贝齐和非诺贝特）。
• 烟酸。
• PCSK9 抑制剂，如 alirocumab (Praluent) 和 evolocumab (Repatha) 这些代表了一类新的治疗高胆固醇的药物。

你做得有多好取决于：

• 多早诊断出病情
• 当您开始治疗时
• 您遵循治疗计划的情况如何

如果不进行治疗，心脏病发作或中风可能会导致过早死亡。

即使使用药物，有些人的血脂水平仍可能会继续升高，从而增加心脏病发作的风险。

并发症可能包括：

• 早期动脉粥样硬化性心脏病
• 心脏病发作
• 中风

如果您有胸痛或其他心脏病发作的警告信号，请立即就医。

如果您有高胆固醇水平的个人或家族史，请致电您的提供者。

低胆固醇和低饱和脂肪的饮食可能有助于控制高危人群的低密度脂蛋白水平。

如果您的家人有这种情况，您可能需要考虑为您自己或您的孩子进行基因筛查。有时，年幼的儿童可能有轻度高脂血症。

控制早期心脏病发作的其他危险因素很重要，例如吸烟。

多种脂蛋白型高脂血症

• 冠状动脉阻塞
• 健康的饮食

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