先天性肾上腺增生

先天性肾上腺增生症是一组遗传性肾上腺疾病的名称。

人有2个肾上腺。一个位于每个肾脏的顶部。这些腺体会产生对生命至关重要的激素，例如皮质醇和醛固酮。先天性肾上腺增生症患者缺乏肾上腺制造激素所需的酶。

与此同时，身体会产生更多的雄激素，一种雄性激素。这会导致男性特征过早（或不恰当地）出现。

先天性肾上腺增生可影响男孩和女孩。每 10,000 至 18,000 名儿童中约有 1 名出生时患有先天性肾上腺增生症。

症状会有所不同，具体取决于某人患有的先天性肾上腺增生症的类型以及诊断出该疾病时的年龄。

• 较轻的儿童可能没有先天性肾上腺增生的体征或症状，并且可能直到青春期才被诊断出来。
• 病情较重的女孩通常在出生时生殖器男性化，可能在症状出现之前就被诊断出来。
• 男孩在出生时看起来很正常，即使他们有更严重的形式。

在患有更严重疾病的儿童中，症状通常在出生后 2 或 3 周内出现。

• 喂食不良或呕吐
• 脱水
• 电解质变化（血液中钠和钾的水平异常）
• 心律不齐

较轻的女孩通常会有正常的女性生殖器官（卵巢、子宫和输卵管）。它们还可能有以下变化：

• 月经不调或月经不调
• 阴毛或腋毛的早期出现
• 毛发过度生长或面部毛发
• 阴蒂有些增大

较轻的男孩通常在出生时看起来很正常。然而，他们可能会提前进入青春期。症状可能包括：

• 加深声音
• 阴毛或腋毛的早期出现
• 阴茎增大但睾丸正常
• 肌肉发达

男孩和女孩在小时候都会很高，但比成人时要矮得多。

您孩子的医疗保健提供者将安排某些测试。常见的血液检查包括：

• 血清电解质
• 醛固酮
• 雷宁
• 皮质醇

左手和手腕的 X 光片可能显示孩子的骨骼似乎是比他们实际年龄大的人的骨骼。

基因检测可以帮助诊断或确认疾病，但很少需要。

治疗的目标是使激素水平恢复正常或接近正常。这是通过服用一种皮质醇来完成的，最常见的是氢化可的松。人们在压力大时可能需要额外剂量的药物，例如重病或手术。

提供者将通过检查染色体（核型分析）来确定生殖器异常婴儿的遗传性别。生殖器看起来像男性的女孩可能会在婴儿期接受生殖器手术。

用于治疗先天性肾上腺增生症的类固醇通常不会引起肥胖或骨骼脆弱等副作用，因为这些剂量会替代儿童身体无法产生的激素。父母向孩子的提供者报告感染迹象和压力很重要，因为孩子可能需要更多的药物。不能突然停止使用类固醇，因为这样做可能会导致肾上腺功能不全。

这些组织可能会有所帮助：

• 国家肾上腺疾病基金会——www.nadf.us
• MAGIC 基金会 -- www.magicfoundation.org
• CARES基金会——www.caresfoundation.org
• 肾上腺皮质功能不全联合 -- aiunited.org

患有这种疾病的人必须终生服药。他们通常身体健康。然而，即使经过治疗，他们也可能比正常成年人矮。

在某些情况下，先天性肾上腺增生会影响生育能力。

并发症可能包括：

• 高血压
• 低血糖
• 低钠

有先天性肾上腺增生（任何类型）家族史的父母或患有该病的孩子应考虑进行遗传咨询。

某些形式的先天性肾上腺增生可进行产前诊断。通过绒毛膜绒毛取样在孕早期进行诊断。妊娠中期的诊断是通过测量羊水中的激素（如 17-羟基孕酮）来进行的。

新生儿筛查试验可用于最常见的先天性肾上腺增生症。它可以在足跟棒血上进行（作为对新生儿进行的常规筛查的一部分）。该测试目前在大多数州进行。

肾上腺生殖器综合征; 21-羟化酶缺乏症; CAH

• 肾上腺

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