先天性蛋白C或S缺乏症

先天性蛋白质 C 或 S 缺乏症是血液中液体部分缺乏蛋白质 C 或 S。蛋白质是有助于防止血栓的天然物质。

先天性蛋白 C 或 S 缺乏症是一种遗传性疾病。这意味着它是通过家庭传下来的。先天性意味着它在出生时就存在。

这种疾病会导致血液凝固异常。

每 300 人中就有 1 人有一个正常基因和一个蛋白质 C 缺乏症的错误基因。

蛋白质 S 缺乏症不太常见，大约每 20,000 人中就有 1 人发生这种情况。

如果您有这种情况，您更有可能形成血栓。症状与深静脉血栓形成相同，包括：

• 受影响区域的疼痛或压痛
• 受影响区域发红或肿胀

医疗保健提供者将进行体检并询问您的病史和症状。

将进行实验室测试以检查蛋白质 C 和 S。

血液稀释药物用于治疗和预防血栓。

治疗的结果通常是好的，但症状可能会复发，特别是如果停止使用血液稀释剂。

并发症可能包括：

• 童年中风
• 不止一次流产（反复流产）
• 静脉中反复出现凝块
• 肺栓塞（肺动脉中的血凝块）

在极少数情况下，使用华法林稀释血液并防止凝块会导致短暂的凝血增加和严重的皮肤伤口。如果在服用华法林之前没有接受血液稀释药物肝素治疗，人们就会处于危险之中。

如果您有静脉凝血的症状（腿部肿胀和发红），请致电您的提供者。

如果您的提供者诊断出您患有这种疾病，您应该小心防止血栓形成。这可能发生在血液在静脉中缓慢移动时，例如在生病、手术或住院期间长时间卧床。它也可能发生在长途飞机或汽车旅行后。

蛋白质 S 缺乏症；蛋白C缺乏症

• 血凝块形成
• 血块

Anderson JA、Hogg KE、Weitz JI。高凝状态。在：Hoffman R、Benz EJ、Silberstein LE 等人编辑。 血液学：基本原理和实践。 第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 140 章。

帕特森 JW。血管病反应模式。在：帕特森 JW，编辑。 威登的皮肤病理学。 第 4 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2015 年：第 8 章。