高铁血红蛋白血症

高铁血红蛋白血症 (MetHb) 是一种血液疾病，其中产生异常量的高铁血红蛋白。血红蛋白是红细胞 (RBC) 中的一种蛋白质，可将氧气输送和分配到身体。高铁血红蛋白是血红蛋白的一种形式。

对于高铁血红蛋白血症，血红蛋白可以携带氧气，但不能有效地将其释放到身体组织。

MetHb 条件可以是：

• 通过家庭（继承或先天）传承
• 由接触某些药物、化学品或食物引起（获得性）

有两种形式的遗传性 MetHb。第一种形式由父母双方传递。父母通常自己没有这种情况。他们携带导致这种情况的基因。当一种叫做细胞色素 b5 还原酶的酶出现问题时，就会发生这种情况。

有两种类型的遗传性 MetHb：

• 当红细胞缺乏酶时，会发生 1 型（也称为红细胞还原酶缺乏症）。
• 当酶在体内不起作用时，就会发生 2 型（也称为全身性还原酶缺乏症）。

遗传性 MetHb 的第二种形式称为血红蛋白 M 病。它是由血红蛋白本身的缺陷引起的。只有一位父母需要将异常基因传递给孩子才能遗传这种疾病。

获得性 MetHb 比遗传形式更常见。有些人在接触某些化学品和药物后会发生这种情况，包括：

• 麻醉剂，如苯佐卡因
• 硝基苯
• 某些抗生素（包括氨苯砜和氯喹）
• 亚硝酸盐（用作添加剂以防止肉变质）

1 型 MetHb 的症状包括：

• 皮肤呈蓝色

2 型 MetHb 的症状包括：

• 发育迟缓
• 未能茁壮成长
• 智力残疾
• 癫痫发作

血红蛋白 M 病的症状包括：

• 皮肤呈蓝色

获得性 MeHb 的症状包括：

• 皮肤呈蓝色
• 头痛
• 眩晕
• 精神状态改变
• 疲劳
• 气促
• 能源短缺

患有这种疾病的婴儿在出生时或出生后不久皮肤会呈蓝色（紫绀）。医疗保健提供者将进行血液检查以诊断病情。测试可能包括：

• 检查血液中的氧含量（脉搏血氧饱和度）
• 血液检查以检查血液中的气体水平（动脉血气分析）

血红蛋白 M 病患者没有症状。因此，他们可能不需要治疗。

一种叫做亚甲蓝的药物用于治疗严重的 MetHb。亚甲蓝对于患有或可能患有称为 G6PD 缺乏症的血液病的人来说可能是不安全的。他们不应该服用这种药。如果您或您的孩子患有 G6PD 缺乏症，请务必在接受治疗前告知您的提供者。

抗坏血酸也可用于降低高铁血红蛋白的水平。

替代治疗包括高压氧治疗、红细胞输血和换血。

在大多数轻度获得性 MetHb 病例中，不需要治疗。但是您应该避免使用导致问题的药物或化学品。严重的病例可能需要输血。

患有 1 型 MetHb 和血红蛋白 M 病的人通常表现良好。 2 型 MetHb 更严重。它通常会在生命的最初几年内导致死亡。

一旦确定并避免了导致问题的药物、食物或化学品，患有获得性 MetHb 的人通常会做得很好。

MetHb 的并发症包括：

• 震惊
• 癫痫发作
• 死亡

如果您有以下情况，请致电您的提供商：

• 有 MetHb 家族史
• 出现这种疾病的症状

如果您有严重的呼吸急促，请立即致电您的提供者或紧急服务 (911)。

对于有 MetHb 家族史并正在考虑生育的夫妇，建议进行遗传咨询。

6 个月或更小的婴儿更容易患上高铁血红蛋白血症。因此，应避免使用含有大量天然硝酸盐的蔬菜制成的自制婴儿食品泥，如胡萝卜、甜菜根或菠菜。

血红蛋白 M 病；红细胞还原酶缺乏症；全身性还原酶缺乏症；血红蛋白

• 血细胞

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