地贫

地中海贫血是一种通过家族（遗传）遗传的血液疾病，其中身体会产生异常形式或不足量的血红蛋白。血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。这种疾病会导致大量红细胞被破坏，从而导致贫血。

血红蛋白由两种蛋白质组成：

• α珠蛋白
• β珠蛋白

当有助于控制这些蛋白质之一的产生的基因存在缺陷时，就会发生地中海贫血。

地中海贫血有两种主要类型：

• 当与α珠蛋白相关的一个或多个基因缺失或改变（突变）时，就会发生α地中海贫血。
• 当类似的基因缺陷影响 β 珠蛋白的产生时，就会发生 β 地中海贫血。

Alpha 地中海贫血最常发生在东南亚、中东、中国和非洲裔人群中。

β-地中海贫血最常发生在地中海血统的人群中。在较小程度上，中国人、其他亚洲人和非裔美国人可能会受到影响。

地中海贫血有多种形式。每种类型都有许多不同的子类型。 α 和 β 地贫均包括以下两种形式：

• 重型地贫
• 轻微地贫

您必须继承父母双方的基因缺陷才能患上重型地中海贫血症。

如果您仅从一位父母那里获得有缺陷的基因，就会发生轻微地中海贫血。患有这种疾病的人是这种疾病的携带者。大多数时候，他们没有症状。

重型β地中海贫血也称为库利贫血。

地贫的危险因素包括：

• 亚洲人、中国人、地中海人或非裔美国人
• 该病的家族史

最严重的α地中海贫血会导致死产（未出生的婴儿在出生或怀孕后期死亡）。

患有重型β地中海贫血（库利贫血）的儿童在出生时是正常的，但在出生后的第一年会出现严重的贫血。

其他症状可能包括：

• 面部骨骼畸形
• 疲劳
• 成长失败
• 气促
• 黄皮肤（黄疸）

患有轻微形式的 α 和 β 地中海贫血的人有小红细胞但没有症状。

您的医疗保健提供者将进行体检以寻找脾脏肿大。

血液样本将被送到实验室进行检测。

• 在显微镜下观察时，红细胞会显得很小且形状异常。
• 全血细胞计数 (CBC) 显示贫血。
• 一项称为血红蛋白电泳的测试显示存在异常形式的血红蛋白。
• 一种称为突变分析的测试可以帮助检测α地中海贫血。

重型地中海贫血的治疗通常包括定期输血和补充叶酸。

如果您接受输血，则不应服用铁补充剂。这样做会导致体内积聚大量铁，这可能是有害的。

接受大量输血的人需要一种称为螯合疗法的治疗方法。这样做是为了去除体内多余的铁。

骨髓移植可能有助于治疗某些人的疾病，尤其是儿童。

严重的地中海贫血可因心力衰竭而导致过早死亡（20 至 30 岁之间）。定期输血和治疗以去除体内的铁有助于改善结果。

不太严重的地贫通常不会缩短寿命。

如果您有该病的家族史并考虑要孩子，您可能需要寻求遗传咨询。

未经治疗的重型地中海贫血会导致心力衰竭和肝脏问题。它还使一个人更容易感染。

输血可以帮助控制一些症状，但存在因铁过多而产生副作用的风险。

如果出现以下情况，请致电您的提供商：

• 您或您的孩子有地中海贫血的症状。
• 您正在接受这种疾病的治疗，并且出现新的症状。

地中海贫血;库利贫血; β地中海贫血; α地中海贫血

• 重型地贫
• 轻微地贫

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