雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征 (AIS) 是指基因为男性（具有一条 X 和一条 Y 染色体）的人对雄性激素（称为雄激素）有抵抗力。因此，这个人具有女性的一些身体特征，但具有男性的基因构成。

AIS 是由 X 染色体上的遗传缺陷引起的。这些缺陷使身体无法对产生男性外观的激素做出反应。

该综合征主要分为两大类：

• 完整的 AIS
• 部分AIS

在完整的 AIS 中，阴茎和其他男性身体部位无法发育。出生时，孩子看起来像个女孩。该综合征的完整形式发生在多达 20,000 名活产儿中的 1 名中。

在部分 AIS 中，人们具有不同数量的男性特征。

部分 AIS 可能包括其他疾病，例如：

• 出生后一个或两个睾丸未能下降到阴囊
• 尿道下裂，一种尿道开口在阴茎下侧而不是尖端的情况
• Reifenstein 综合征（也称为 Gilbert-Dreyfus 综合征或 Lubs 综合征）

男性不育综合征也被认为是部分 AIS 的一部分。

具有完全 AIS 的人似乎是女性，但没有子宫。他们的腋毛和阴毛很少。在青春期，女性性特征（如乳房）会发育。然而，这个人不会来月经并变得能生育。

患有部分 AIS 的人可能同时具有男性和女性的身体特征。许多患者的外阴道部分闭合，阴蒂增大，阴道变短。

可能有：

• 有阴道但没有宫颈或子宫
• 在体检期间可以感觉到的带有睾丸的腹股沟疝气
• 正常女性乳房
• 腹部或身体其他非典型部位的睾丸

在儿童时期很少发现完整的 AIS。有时，腹部或腹股沟处会感觉到生长，当通过手术探查时，结果证明是睾丸。大多数患有这种疾病的人直到他们没有来月经或无法怀孕时才会被诊断出来。

部分 AIS 经常在童年时期被发现，因为这个人可能同时具有男性和女性的身体特征。

用于诊断这种情况的测试可能包括：

• 血液检查以检查睾酮、促黄体激素 (LH) 和促卵泡激素 (FSH) 的水平
• 基因检测（核型）以确定人的基因构成
• 盆腔超声

可以进行其他血液检查以帮助区分 AIS 和雄激素缺乏症。

在孩子完成发育并进入青春期之前，可能不会移除位于错误位置的睾丸。此时，睾丸可能会被切除，因为它们会患上癌症，就像任何未降的睾丸一样。

青春期后可开具雌激素替代疗法。

治疗和性别分配可能是一个非常复杂的问题，必须针对每个人。

如果在正确的时间切除睾丸组织以预防癌症，则完全 AIS 的前景是好的。

并发症包括：

• 不孕症
• 心理和社会问题
• 睾丸癌

如果您或您的孩子有该综合征的迹象或症状，请致电您的医疗保健提供者。

睾丸女性化

• 男性生殖解剖
• 女性生殖解剖
• 女性生殖解剖
• 核型分析

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