贝克威斯-威德曼综合征

Beckwith-Wiedemann 综合征是一种生长障碍，会导致体型大、器官大和其他症状。这是一种先天性疾病，这意味着它在出生时就存在。这种疾病的体征和症状因儿童而异。

婴儿期可能是患有这种疾病的婴儿的关键时期，因为以下可能性：

• 低血糖
• 一种称为脐膨出的疝气（如果存在）
• 扩大的舌头（巨舌症）
• 肿瘤生长速度加快。肾母细胞瘤和肝母细胞瘤是患有这种综合征的儿童最常见的肿瘤。

Beckwith-Wiedemann 综合征是由 11 号染色体上的基因缺陷引起的。大约 10% 的病例可以通过家族遗传。

Beckwith-Wiedemann 综合征的体征和症状包括：

• 适合新生儿的大号
• 额头或眼睑上的红色胎记（火焰痣）
• 耳垂有皱纹
• 大舌头（巨舌）
• 低血糖
• 腹壁缺损（脐疝或脐膨出）
• 某些器官的扩大
• 身体一侧的过度生长（偏侧增生/偏侧肥大）
• 肿瘤生长，例如肾母细胞瘤和肝母细胞瘤

医疗保健提供者将进行体检以寻找 Beckwith-Wiedemann 综合征的体征和症状。通常这足以做出诊断。

该疾病的测试包括：

• 低血糖的血液检查
• 11 号染色体异常的染色体研究
• 腹部超声

低血糖的婴儿可以通过静脉输液（静脉注射，IV）进行治疗。如果低血糖持续存在，一些婴儿可能需要药物或其他治疗。

腹壁的缺陷可能需要修复。如果扩大的舌头使呼吸或进食变得困难，则可能需要进行手术。身体一侧过度生长的儿童应注意脊柱弯曲（脊柱侧弯）。还必须密切关注孩子的肿瘤发展。肿瘤筛查包括血液检查和腹部超声检查。

患有贝克威斯-威德曼综合征的儿童通常过着正常的生活。需要进一步研究以开发长期随访信息。

这些并发症可能发生：

• 肿瘤的发展
• 舌头肥大引起的喂养问题
• 舌头肥大导致呼吸困难
• 偏侧肥大导致的脊柱侧弯

如果您的孩子患有 Beckwith-Wiedemann 综合征并且出现令人担忧的症状，请立即致电您的儿科医生。

Beckwith-Wiedemann 综合征没有已知的预防措施。遗传咨询对于想要更多孩子的家庭来说可能是有价值的。

• 贝克威斯-威德曼综合征

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