粘多糖贮积症Ⅱ型

粘多糖贮积症 II 型 (MPS II) 是一种罕见的疾病，其中身体缺少或没有足够的酶来分解糖分子的长链。这些分子链称为糖胺聚糖（以前称为粘多糖）。结果，这些分子在身体的不同部位积聚并导致各种健康问题。

该病症属于一组称为粘多糖贮积症 (MPS) 的疾病。 MPS II 也称为亨特综合征。

还有几种其他类型的 MPS，包括：

• MPS I（Hurler 综合征；Hurler-Scheie 综合征；Scheie 综合征）
• MPS III（Sanfilippo 综合征）
• MPS IV（莫基奥综合征）

MPS II 是一种遗传性疾病。这意味着它是通过家庭传下来的。受影响的基因位于 X 染色体上。男孩最常受到影响，因为他们从母亲那里继承了 X 染色体。他们的母亲没有这种疾病的症状，但他们携带了该基因的非工作拷贝。

MPS II 是由于缺乏艾杜糖酸硫酸酯酶所致。没有这种酶，糖分子链就会在各种身体组织中积聚，造成损害。

该疾病的早发性严重形式在 2 岁后不久开始。晚发性、轻度形式导致较轻的症状在以后的生活中出现。

在早发性严重形式中，症状包括：

• 攻击性行为
• 多动症
• 随着时间的推移，心理功能会变得更糟
• 严重智力障碍
• 生涩的身体动作

在晚期（轻度）形式中，可能存在轻度或无精神缺陷。

在这两种形式中，症状包括：

• 腕管综合症
• 面部的粗糙特征
• 耳聋（随着时间的推移变得更糟）
• 增加头发生长
• 关节僵硬
• 大头

体检和测试可能显示：

• 异常视网膜（眼后部）
• 血清或细胞中艾杜糖醛酸硫酸酯酶降低
• 心脏杂音和心脏瓣膜漏
• 肝脏肿大
• 脾脏肿大
• 腹股沟疝气
• 关节挛缩（来自关节僵硬）

测试可能包括：

• 酶学研究
• 艾杜糖酸硫酸酯酶基因变化的基因检测
• 硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素尿液检测

可能会推荐使用称为艾杜硫酸酶 (Elaprase) 的药物来替代艾杜糖酸硫酸酯酶。它通过静脉给药（IV，静脉内）。与您的医疗保健提供者联系以获取更多信息。

骨髓移植已尝试用于早发形式，但结果可能会有所不同。

由这种疾病引起的每个健康问题都应单独治疗。

这些资源可以提供有关 MPS II 的更多信息：

• 国家 MPS 协会 -- mpssociety.org
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH 遗传和罕见疾病信息中心——rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

早发型（重度）患者通常可以活 10 到 20 年。晚发型（轻度）型的人通常可以活 20 到 60 岁。

这些并发症可能发生：

• 气道阻塞
• 腕管综合症
• 听力损失会随着时间的推移而恶化
• 丧失完成日常生活活动的能力
• 导致挛缩的关节僵硬
• 随着时间的推移，心理功能变得更糟

如果出现以下情况，请致电您的提供商：

• 您或您的孩子有一组这些症状
• 您知道您是遗传携带者并正在考虑要孩子

建议对想要孩子且有 MPS II 家族史的夫妇进行遗传咨询。可以进行产前检查。也可以对受影响男性的女性亲属进行携带者检测。

MPS II;亨特综合征;溶酶体贮积病 - II 型粘多糖贮积症；艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症; I2S缺乏

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