罗素-银综合征

Russell-Silver 综合征 (RSS) 是一种出生时出现的疾病，涉及生长不良。身体的一侧也可能看起来比另一侧大。

十分之一的患有这种综合症的孩子有一个涉及 7 号染色体的问题。在其他患有这种综合症的人中，它可能会影响 11 号染色体。

大多数情况下，它发生在没有家族病史的人身上。

估计患有这种疾病的人数差异很大。男性和女性同样受到影响。

症状可能包括：

• 牛奶咖啡颜色的胎记（cafe-au-lait 标记）
• 与体型相符的大头、宽额头、小三角脸和小而窄的下巴
  
• 小指向无名指弯曲
• 无法茁壮成长，包括骨龄延迟
• 低出生体重
• 身材矮小，手臂短，手指和脚趾粗短
• 胃和肠道问题，如胃酸倒流和便秘

这种情况通常在儿童早期就被诊断出来。医疗保健提供者将进行体检。

没有特定的实验室测试来诊断 RSS。诊断通常基于您孩子的提供者的判断。但是，可以进行以下测试：

• 血糖（有些孩子可能有低血糖）
• 骨龄测试（骨龄通常小于孩子的实际年龄）
• 基因检测（可能检测染色体问题）
• 生长激素（有些孩子可能缺乏）
• 骨骼调查（排除其他可能模仿 RSS 的情况）

如果缺乏这种激素，替代生长激素可能会有所帮助。其他治疗包括：

• 确保该人获得足够的卡路里以防止低血糖并促进生长
• 改善肌肉张力的物理疗法
• 解决儿童可能存在的学习障碍和注意力缺陷问题的教育援助

许多专家可能会参与治疗患有这种疾病的人。他们包括：

• 一位专门研究遗传学帮助诊断RSS的医生
• 胃肠病学家或营养师帮助制定适当的饮食以促进生长
• 内分泌学家开出生长激素的处方
• 遗传咨询师和心理学家

年龄较大的儿童和成人不像婴儿或年幼的儿童那样清楚地表现出典型的特征。尽管此人可能有学习障碍，但智力可能正常。可能存在泌尿道的先天缺陷。

RSS 的人可能有这些问题：

• 如果下巴很小，咀嚼或说话困难
• 学习障碍

如果出现 RSS 迹象，请致电您孩子的提供者。确保您的孩子的身高和体重在每次访问健康儿童时都进行测量。提供者可能会将您转介给：

• 进行全面评估和染色体研究的遗传专家
• 儿科内分泌学家，负责管理您孩子的成长问题

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