色素性干皮病

色素性干皮病 (XP) 是一种通过家族遗传的罕见疾病。 XP 导致覆盖眼睛的皮肤和组织对紫外线 (UV) 光极为敏感。有些人还会出现神经系统问题。

XP 是一种常染色体隐性遗传病。这意味着您必须拥有 2 个异常基因的拷贝，才能使疾病或性状发展。这种疾病同时遗传自您的母亲和父亲。异常基因是罕见的，所以父母双方都拥有该基因的可能性非常小。出于这个原因，有条件的人不太可能将其传递给下一代，尽管这是可能的。

紫外线，例如来自阳光的紫外线，会破坏皮肤细胞中的遗传物质 (DNA)。通常，身体会修复这种损伤。但是对于 XP 的人，身体并不能修复损伤。结果，皮肤变得非常薄并且出现不同颜色的斑块（斑点色素沉着）。

症状通常在孩子 2 岁时出现。

皮肤症状包括：

• 晒伤一点点阳光后不会愈合
• 暴露在阳光下一点点起泡
• 皮下蜘蛛状血管
• 皮肤变色斑块变得更糟，类似于严重老化
• 皮肤结痂
• 皮肤的缩放
• 渗出原始皮肤表面
• 在强光下不舒服（畏光）
• 年轻时的皮肤癌（包括黑色素瘤、基底细胞癌、鳞状细胞癌）

眼睛症状包括：

• 干眼症
• 角膜混浊
• 角膜溃疡
• 眼睑肿胀或发炎
• 眼睑癌、角膜癌或巩膜癌

一些儿童出现的神经系统（神经系统）症状包括：

• 智力残疾
• 延迟增长
• 听力损失
• 腿部和手臂肌肉无力

医疗保健提供者将进行体检，特别注意皮肤和眼睛。提供者还将询问 XP 的家族史。

可以进行的测试包括：

• 在实验室中研究皮肤细胞的皮肤活检
• 问题基因的DNA检测

以下测试可以帮助在出生前诊断婴儿的病情：

• 羊膜穿刺术
• 绒毛膜取样
• 羊膜细胞培养

XP 的人需要完全防晒。即使是透过窗户或荧光灯泡发出的光也可能是危险的。

在阳光下时，必须穿防护服。

为了保护皮肤和眼睛免受阳光照射：

• 使用您能找到的具有最高 SPF 的防晒霜。
• 穿长袖衬衫和长裤。
• 戴上能阻挡 UVA 和 UVB 射线的太阳镜。教你的孩子在户外时总是戴太阳镜。

为了预防皮肤癌，提供者可能会开一些药物，例如类维生素 A 霜，涂抹在皮肤上。

如果发生皮肤癌，将通过手术或其他方法去除癌症。

这些资源可以帮助您更多地了解 XP：

• NIH 遗传学家庭参考资料——ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• 色素性干皮病协会 -- www.xps.org
• XP 家庭支持小组 -- xpfamilysupport.org

超过一半的患有这种疾病的人在成年早期死于皮肤癌。

如果您或您的孩子有 XP 的症状，请与提供者预约。

专家建议对希望生育有 XP 家族史的人进行遗传咨询。

• 染色体和 DNA

本德尔 NR，邱野。光敏性。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 675 章。

帕特森 JW。表皮成熟和角化障碍。在：帕特森 JW，编辑。 威登皮肤病理学.第 4 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Churchill Livingstone； 2016 年：第 9 章。