外胚层发育不良

外胚层发育不良是皮肤、头发、指甲、牙齿或汗腺发育异常的一组病症。

有许多不同类型的外胚层发育不良。每种类型的发育不良都是由某些基因的特定突变引起的。发育不良是指细胞或组织的异常发育。外胚层发育不良最常见的形式通常影响男性。其他形式的疾病同样影响男性和女性。

由于缺乏汗腺，外胚层发育不良的人可能不会出汗或出汗比正常人少。

在患有这种疾病的儿童中，他们的身体可能在控制发烧方面存在问题。即使是轻微的疾病也会产生极高的发烧，因为皮肤无法正常出汗和控制温度。

受影响的成年人无法忍受温暖的环境，需要采取空调等措施来保持正常体温。

根据受影响的基因，其他症状可能包括：

• 指甲异常
• 牙齿异常或缺失，或牙齿数量少于正常数量
• 唇裂
• 皮肤颜色减少（色素）
• 大额头
• 低鼻梁
• 细而稀疏的头发
• 学习障碍
• 听力不佳
• 视力不佳，泪液分泌减少
• 免疫系统减弱

可以进行的测试包括：

• 粘膜活检
• 皮肤活检
• 基因检测（可用于某些类型的这种疾病）
• 可能会进行牙齿或骨骼的 X 光检查

这种疾病没有特定的治疗方法。相反，症状会根据需要进行治疗。

您可以做的事情可能包括：

• 戴假发和假牙以改善外观。
• 使用人工泪液以防止眼睛干燥。
• 使用盐水喷鼻剂清除碎屑并防止感染。
• 洗冷水浴或喷水保持正常体温（皮肤蒸发的水代替皮肤蒸发的汗水冷却功能。）

这些资源可以提供有关外胚层发育不良的更多信息：

• 外胚层发育不良协会 -- edsociety.co.uk
• 国家外胚层发育不良基金会 -- www.nfed.org
• NIH 遗传和罕见疾病信息中心——rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

如果您有外胚层发育不良的常见变异，这不会缩短您的寿命。但是，您可能需要注意与这种情况相关的温度变化和其他问题。

如果未经治疗，这种情况导致的健康问题可能包括：

• 体温升高引起的脑损伤
• 高烧引起的惊厥（热性惊厥）

如果您的孩子出现这种疾病的症状，请与您的医疗保健提供者预约。

如果您有外胚层发育不良的家族史并且您打算要孩子，建议进行遗传咨询。在许多情况下，可以在婴儿还在子宫内时诊断出外胚层发育不良。

无汗性外胚层发育不良; Christ-Siemens-Touraine 综合征； Anondontia;色素失禁症

• 皮肤层

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