Apert综合征

Apert 综合征是一种遗传性疾病，其中颅骨之间的接缝比正常情况更早闭合。这会影响头部和面部的形状。患有 Apert 综合征的儿童通常也有手脚畸形。

Apert 综合征可以作为常染色体显性特征通过家族遗传（遗传）。这意味着只有一位父母需要将有缺陷的基因传递给孩子才能患上这种疾病。

有些病例可能在没有已知家族史的情况下发生。

Apert综合征是由以下两种变化之一引起的 FGFR2 基因。这种基因缺陷导致头骨的一些骨缝过早闭合。这种情况称为颅缝早闭。

症状包括：

• 颅骨之间的缝合线早期闭合，通过沿缝合线出现脊状突起（颅缝早闭）
• 经常耳朵感染
• 第 2、3 和第 4 根手指融合或严重织带，通常称为“连指手套”
• 听力损失
• 婴儿头骨上的大块或延迟闭合的软点
• 可能，智力发育缓慢（因人而异）
• 突出或凸出的眼睛
• 中面部严重发育不足
• 骨骼（四肢）异常
• 矮小个子
• 脚趾的织带或融合

其他几种综合征可导致面部和头部的相似外观，但不包括 Apert 综合征的严重手足特征。这些类似的综合征包括：

• Carpenter 综合征（kleeblattschadel，三叶草颅骨畸形）
• Crouzon病（颅面骨发育不良）
• 菲佛综合征
• Saethre-Chotzen 综合征

医疗保健提供者将进行体检。将进行手、足和颅骨 X 光检查。应始终进行听力测试。

基因检测可以确认 Apert 综合征的诊断。

治疗包括手术矫正颅骨的异常骨骼生长，以及手指和脚趾的融​​合。患有这种疾病的儿童应由儿童医疗中心的专业颅面外科团队进行检查。

如果有听力问题，应咨询听力专家。

儿童颅面协会：cc​​akids.org

如果您有 Apert 综合征的家族史，或者您注意到宝宝的颅骨发育不正常，请致电您的提供者。

如果您有这种疾病的家族史并计划怀孕，遗传咨询可能会有所帮助。您的提供者可以在怀孕期间测试您的宝宝是否患有这种疾病。

肢端并指症

• 并指

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