Lesch-Nyhan 综合征

Lesch-Nyhan 综合征是一种通过家族遗传（遗传）的疾病。它会影响身体如何构建和分解嘌呤。嘌呤是人体组织的正常部分，有助于构成人体的基因蓝图。它们也存在于许多不同的食物中。

Lesch-Nyhan 综合征作为 X 连锁或性相关性状遗传。它主要发生在男孩身上。患有这种综合征的人缺少或严重缺乏一种叫做次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 的酶。身体需要这种物质来回收嘌呤。没有它，体内会积聚异常高水平的尿酸。

过多的尿酸会导致某些关节出现痛风样肿胀。在某些情况下，会出现肾结石和膀胱结石。

患有 Lesch-Nyhan 的人运动发育迟缓，随后出现异常运动和反射增加。 Lesch-Nyhan 综合征的一个显着特征是自毁行为，包括咬断指尖和嘴唇。目前尚不清楚这种疾病是如何导致这些问题的。

这种情况可能有家族史。

医疗保健提供者将进行体检。考试可能显示：

• 反射增加
• 痉挛（有痉挛）

血液和尿液检查可能显示高尿酸水平。皮肤活检可能显示 HPRT1 酶水平降低。

Lesch-Nyhan 综合征没有特定的治疗方法。治疗痛风的药物可以降低尿酸水平。然而，治疗并不能改善神经系统的结果（例如，反射和痉挛增加）。

这些药物可能会缓解一些症状：

• 卡比多巴/左旋多巴
• 地西泮
• 苯巴比妥
• 氟哌啶醇

可以通过拔掉牙齿或使用牙医设计的保护性护齿套来减少自我伤害。

您可以使用减压和积极的行为技巧来帮助患有这种综合症的人。

结果很可能很糟糕。患有这种综合症的人通常需要帮助走路和坐下。大多数需要轮椅。

可能会出现严重的进行性残疾。

如果您的孩子出现这种疾病的迹象，或者您的家人有 Lesch-Nyhan 综合征病史，请致电您的提供者。

建议对有 Lesch-Nyhan 综合征家族史的准父母进行遗传咨询。可以进行测试以确定女性是否是这种综合征的携带者。

哈里斯 JC。嘌呤和嘧啶代谢紊乱。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 108 章。

卡茨 TC、芬恩 CT、斯托勒 JM。遗传综合征患者。见：斯特恩 TA、Freudenreich O、Smith FA、Fricchione GL、Rosenbaum JF，编辑。 麻省总医院精神病学手册.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 35 章。