特雷彻柯林斯综合征

Treacher Collins 综合征是一种遗传性疾病，会导致面部结构出现问题。大多数病例不会通过家庭传播。

三个基因之一的变化， TCOF1, POLR1C， 或者 POLR1D，可导致特雷彻柯林斯综合征。这种情况可以通过家庭遗传（继承）。然而，大多数时候，没有另一个受影响的家庭成员。

这种情况的严重程度可能会因世代和人而异。

症状可能包括：

• 耳朵外部异常或几乎完全缺失
• 听力损失
• 非常小的颌骨（小颌骨）
• 非常大的嘴
• 下眼睑缺陷（缺损）
• 到达脸颊的头皮
• 腭裂

孩子通常会表现出正常的智力。婴儿的检查可能会发现各种问题，包括：

• 眼睛形状异常
• 扁平颧骨
• 腭裂或唇裂
• 小下巴
• 低位耳朵
• 异常形成的耳朵
• 耳道异常
• 听力损失
• 眼睛缺陷（缺损延伸到下眼睑）
• 下眼睑睫毛减少

基因测试可以帮助识别与这种情况相关的基因变化。

治疗听力损失是为了确保在学校有更好的表现。

跟随整形外科医生非常重要，因为患有这种疾病的孩子可能需要一系列手术来纠正出生缺陷。整形手术可以矫正下巴后移等面部结构的变化。

面部：全国颅面协会——www.faces-cranio.org/

患有这种综合征的儿童通常会成长为智力正常的正常成年人。

并发症可能包括：

• 喂养困难
• 口语困难
• 沟通问题
• 视力问题

这种情况最常见于出生时。

遗传咨询可以帮助家庭了解病情以及如何照顾患者。

如果您有这种综合征的家族史并希望怀孕，建议进行遗传咨询。

下颌面骨发育不良； Treacher Collins-Franceschetti 综合征

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