氨基酸代谢障碍
作者:
Bobbie Johnson
创建日期:
6 四月 2021
更新日期:
1 二月 2025
内容
概括
新陈代谢是你的身体从你吃的食物中产生能量的过程。食物由蛋白质、碳水化合物和脂肪组成。您的消化系统将食物部分分解成糖和酸,这是您身体的燃料。您的身体可以立即使用这种燃料,也可以将能量储存在您的体内。如果您患有代谢紊乱,则此过程会出现问题。
这些疾病中的一组是氨基酸代谢疾病。它们包括苯丙酮尿症 (PKU) 和枫糖浆尿病。氨基酸是连接在一起形成蛋白质的“积木”。如果您患有这些疾病中的一种,您的身体可能无法分解某些氨基酸。或者让氨基酸进入你的细胞可能会出现问题。这些问题会导致体内有害物质的积聚。这可能会导致严重的、有时会危及生命的健康问题。
这些疾病通常是遗传的。出生的婴儿可能不会立即出现任何症状。由于这些疾病可能非常严重,因此早期诊断和治疗至关重要。新生婴儿通过血液测试接受了其中的许多筛查。
治疗可能包括特殊饮食、药物和补充剂。如果出现并发症,一些婴儿可能还需要额外的治疗。