出生缺陷

内容

• 关于先天缺陷
• 什么原因导致出生缺陷？
• 遗传学
• 非遗传原因
• 出生缺陷的危险因素是什么？
• 常见的先天缺陷
• 如何诊断出生缺陷？
• 出生缺陷如何治疗？
• 如何预防出生缺陷？
• 遗传咨询

关于先天缺陷

先天缺陷是婴儿在子宫内（子宫内）发育时发生的问题。在美国，每33名婴儿中大约有1名出生时患有先天性缺陷。

出生缺陷可能很小或很严重。它们可能会影响外观，器官功能以及身心发育。大多数先天缺陷在怀孕的前三个月内出现，此时器官仍在形成。一些先天缺陷是无害的。其他人则需要长期治疗。严重的出生缺陷是美国婴儿死亡的主要原因，占死亡的20％。

什么原因导致出生缺陷？

出生缺陷可能是由于以下原因造成的：

• 遗传学
• 生活方式的选择和行为
• 接触某些药物和化学药品
• 怀孕期间感染
• 这些因素的结合

但是，某些先天缺陷的确切原因通常是未知的。

遗传学

母亲或父亲可能会将遗传异常传给婴儿。当基因由于突变或变化而变得有缺陷时，就会发生遗传异常。在某些情况下，基因或基因的一部分可能会丢失。这些缺陷是在构思时发生的，通常是无法避免的。在一个或两个父母的整个家族史中可能存在特定的缺陷。

非遗传原因

某些先天缺陷的原因可能很难或无法确定。但是，某些行为会大大增加出生缺陷的风险。这些包括吸烟，使用违禁药物以及在怀孕期间喝酒。其他因素，例如接触有毒化学物质或病毒，也会增加风险。

出生缺陷的危险因素是什么？

所有孕妇都有分娩先天缺陷的风险。在下列情况下，风险增加：

• 出生缺陷或其他遗传疾病的家族病史
• 怀孕期间使用药物，饮酒或吸烟
• 孕妇年龄35岁以上
• 产前护理不足
• 未经治疗的病毒或细菌感染，包括性传播感染
• 使用某些高风险药物，例如异维A酸和锂

患有既往疾病（例如糖尿病）的妇女，生孩子的先天缺陷的风险也更高。

常见的先天缺陷

出生缺陷通常分为结构性或功能性和发育性两类。

结构缺陷是指特定的身体部位缺失或畸形。最常见的结构缺陷是：

• 心脏缺陷
• 唇裂或裂，当唇部或嘴顶开裂或裂开时
• 脊柱裂，当脊髓不能正常发育时
• 马蹄内翻足，当脚指向内而不是向前

功能性或发育性出生缺陷会导致身体部位或系统无法正常工作。这些通常会导致智力或发育障碍。功能性或发育性出生缺陷包括代谢缺陷，感觉问题和神经系统问题。代谢缺陷会导致婴儿的身体化学问题。

功能性或发育性出生缺陷的最常见类型包括：

• 唐氏综合症，导致身心发育延迟
• 镰状细胞病，当红细胞畸形时发生
• 囊性纤维化，损害肺和消化系统

一些孩子面临与特定先天缺陷相关的身体问题。但是，许多孩子没有可见的异常。在孩子出生后的几个月甚至几年内，有时都无法发现缺陷。

如何诊断出生缺陷？

在怀孕期间可以诊断出许多类型的先天缺陷。医护人员可以使用产前超声检查来帮助他们诊断子宫内某些先天性缺陷。也可以进行更深入的筛查，例如血液检查和羊膜穿刺术（取羊水样本）。这些检查通常适用于因家族病史，产妇高龄或其他已知因素而有较高怀孕风险的妇女。

产前检查有助于确定母亲是否患有感染或其他对婴儿有害的疾病。体格检查和听力测试还可以帮助医生在婴儿出生后诊断出出生缺陷。称为新生儿筛查的血液检查可以帮助医生在出生后不久，症状出现之前诊断出一些先天缺陷。

重要的是要知道，产前检查并不总是能够发现缺陷。筛查测试还会错误地识别缺陷。但是，大多数先天缺陷可以在出生后确定地诊断。

出生缺陷如何治疗？

治疗选择取决于状况和严重程度。某些出生缺陷可以在出生前或出生后不久得到纠正。但是，其他缺陷可能会影响孩子的一生。轻度缺陷可能会带来压力，但通常不会影响整体生活质量。严重的出生缺陷，例如脑瘫或脊柱裂，可导致长期残疾甚至死亡。与您的医生谈谈适合您孩子状况的治疗方法。

药物： 药物可用于治疗某些先天性缺陷或降低某些缺陷引起并发症的风险。在某些情况下，可能会给母亲开药以帮助纠正出生前的异常情况。

手术： 手术可以修复某些缺陷或缓解有害症状。一些患有先天性身体缺陷的人（例如唇裂）可能会接受整形手术，以求健康或美容。许多患有心脏缺陷的婴儿也将需要手术。

家庭护理： 可能会指示父母遵循特定的指导来喂养，洗澡和监测有先天缺陷的婴儿。

如何预防出生缺陷？

许多先天缺陷无法预防，但是有一些方法可以降低生下先天缺陷婴儿的风险。计划怀孕的妇女应在受孕前开始服用叶酸补充剂。这些补品也应在整个怀孕期间服用。叶酸可以帮助预防脊柱和大脑的缺陷。怀孕期间也建议产前维生素。

妇女在怀孕期间和之后应避免饮酒，吸毒和吸烟。他们在服用某些药物时也应谨慎行事。当孕妇服用某些通常安全的药物会导致严重的先天缺陷。确保告诉您的医生您可能正在服用的任何药物，包括非处方药和补充剂。

大多数疫苗在怀孕期间都是安全的。实际上，某些疫苗可以帮助预防先天性缺陷。从理论上讲，使用某些活病毒疫苗会对发育中的胎儿造成伤害，因此在怀孕期间不应给予此类疫苗。您应该询问医生哪些疫苗是必要和安全的。

保持健康的体重也有助于减少怀孕期间发生并发症的风险。患有糖尿病等疾病的女性应格外小心，以控制自己的健康。

定期参加产前检查非常重要。如果认为您的怀孕高风险，您的医生可以进行其他产前检查以发现缺陷。根据缺陷的类型，您的医生可能能够在婴儿出生之前对其进行治疗。

遗传咨询

遗传咨询师可以向有家族病史的夫妇提供有关缺陷或其他先天缺陷风险因素的建议。当您考虑要孩子或已经期待时，辅导员可能会有所帮助。遗传咨询师可以通过评估家族史和病历来确定您的婴儿出生缺陷的可能性。他们还可以下令进行测试，以分析母亲，父亲和婴儿的基因。