作者: Monica Porter
创建日期: 13 行进 2021
更新日期: 28 行进 2025
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内容

什么是遗传性血管性水肿(HAE)?

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病,会影响免疫系统控制炎症的方式。它会引起皮肤,气道和胃肠系统严重肿胀的反复发作。在世界范围内,每10,000至50,000人中有1人患有HAE。

一些患有HAE的人开始注意到青春期前后的症状。如果不及时治疗,肿胀发作会增加。这些攻击的时间,频率和严重性可能是无法预测的,并且在整个人的一生中都会发生变化。药物治疗可以减少发作的频率并使发作程度减轻。

HAE可能难以诊断,因为其症状与过敏反应和常见的胃肠道疾病重叠。这些包括肠胃炎,肠易激综合症,阑尾炎,憩室炎和胰腺炎。

未经处理的HAE攻击可能会破坏您的日常生活。因此,认识HAE症状很重要。如果喉咙发炎关闭了呼吸道,症状甚至可能危及生命。


HAE攻击的预警信号

在肿胀开始前几个小时,某些HAE发作会以早期预警症状开始。这些症状可能包括:

  • 无痛,无痒的皮疹
  • 刺痛的皮肤
  • 皮肤紧绷
  • 疲劳
  • 易怒
  • 突然的情绪变化
  • 焦虑

常见的HAE体征和症状

在HAE攻击期间,肿胀可能会在许多地方发生。这包括手,脚,生殖器,胃肠道和喉咙。喉咙肿胀是紧急医疗情况。您应该在出现这种症状的最初迹象时寻求治疗。

皮肤肿胀

HAE最常见的症状是肿胀,始于皮肤紧绷和刺痛。然后它发展到极度痛苦的肿胀。如果不治疗,肿胀通常会在一到三天内减少。这些症状可能会阻止您参加正常活动。例如,您的手指可能会肿胀,使其无法弯曲,并且脚可能会变得太肿而无法穿鞋。


HAE引起的皮肤肿胀会影响您:

  • 脸和嘴
  • 生殖器
  • 臀部

腹部肿胀

胃肠道肿胀占所有HAE攻击的一半。当在HAE攻击中胃肠道受到影响时,它可能导致:

  • 严重的胃痛
  • 恶心
  • 呕吐
  • 腹泻
  • 脱水

对于HAE未确诊的人,如果腹部症状与阑尾炎,卵巢扭转或卵巢囊肿破裂等症状相混淆,则可能导致不必要的手术。

在严重的情况下,腹部肿胀引起的体液流失会导致低血容量性休克。这是威胁生命的状况,需要立即就医。

喉咙肿胀

喉咙肿胀是HAE最严重,最危险的症状。约有50%的HAE患者发生过至少一次喉咙肿胀事件。


如果您认为喉咙肿胀,或者呼吸,吞咽或说话有困难,应致电911。如果喉咙关闭,喉咙发炎可能是致命的。这些攻击通常需要几个小时才能形成,但是有时它们发生得更快。

喉咙发炎的症状包括:

  • 声音质量或声音嘶哑的变化
  • 吞咽困难
  • 呼吸困难

与过敏反应不同,抗组胺药和皮质类固醇不能用于治疗由HAE引起的喉咙肿胀。

如果您在家中治疗喉咙肿胀,仍应立即寻求医疗护理以确保呼吸道安全。

是什么触发了HAE症状?

尽管发生某些HAE攻击而没有解释,但是某些事件或活动可能会触发HAE症状。识别引发攻击的因素可以帮助您避免或管理攻击。这些触发器包括:

  • 焦虑或压力
  • 牙科工作
  • 手术
  • 药物
  • 疾病
  • 某些食物
  • 物理或环境因素

管理HAE症状

尽管HAE是一生的病,但通过适当的治疗计划和药物可以缓解其症状。您可以定期服用药物以预防发作。一旦发现症状,立即进行治疗也有助于减少其对您生活的影响。

记录日志或日记以了解您的症状以及引起这些症状的原因还可以帮助您和您的医生制定计划来管理HAE。有了正确的管理,您可以与HAE一起过充实,积极的生活。

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