作者: Bobbie Johnson
创建日期: 1 四月 2021
更新日期: 22 四月 2025
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内容

怀疑婴儿是否患有囊性纤维化的一种方法是检查他的汗水是否比正常人更咸,因为这种疾病在这种疾病中非常普遍。尽管咸汗表明囊性纤维化,但只能通过脚跟点刺试验进行诊断,该试验必须在婴儿出生后的第一个月进行。如果结果为阳性,则通过汗液测试确认诊断。

囊性纤维化是一种无法治愈的遗传性疾病,某些腺体分泌异常分泌物,主要影响消化道和呼吸道。它的治疗包括药物治疗,饮食,物理治疗,在某些情况下还包括手术。由于治疗的进步和坚持率的提高,患者的预期寿命正在增加,平均年龄为40岁。了解有关囊性纤维化的更多信息。

囊性纤维化的症状

囊性纤维化的第一个迹象是婴儿在出生后的第一天或第二天无法消除胎粪,这与新生儿的第一批粪便相对应。有时药物治疗无法溶解这些粪便,必须通过手术将其清除。指示囊性纤维化的其他症状包括:


  • 咸汗
  • 持续的慢性咳嗽,破坏食物和睡眠;
  • 痰浓;
  • 反复性细支气管炎,是支气管不断发炎;
  • 反复发生的呼吸道感染,例如肺炎;
  • 呼吸困难;
  • 疲倦
  • 慢性腹泻或严重便秘;
  • 食欲不振;
  • 气体;
  • 油腻的浅色凳子;
  • 体重增加困难,发育迟缓。

这些症状在生命的最初几周开始显现出来,孩子必须接受适当的治疗,以免病情恶化。但是,可能发生的是囊性纤维化是轻度的,并且症状仅在青春期或成年期出现。

如何确认诊断

囊性纤维化的诊断是通过脚跟点刺试验进行的,该试验对所有新生儿都是强制性的,必须在婴儿出生后的第一个月进行。如果结果为阳性,则进行汗液测试以确认诊断。在此测试中,收集并评估了婴儿的少量汗液,因为汗液的某些变化表明存在囊性纤维化。


即使两次检查结果均为阳性,通常也要重复出汗检查,以确保最终诊断,此外,观察婴儿出现的症状也很重要。有囊性纤维化症状的大一点的孩子应该做一次汗液检查以确认诊断。

此外,进行基因检查以检查与婴儿囊性纤维化有关的突变很重要,因为根据该突变,该疾病可能会出现轻度或更严重的进展,这可能表明应该采取的最佳治疗策略由儿科医生建立。

了解可以通过脚跟点刺试验确定的其他疾病。

囊性纤维化的治疗

即使没有症状,囊性纤维化的治疗也应在做出诊断后立即开始,因为其目的是推迟肺部感染并预防营养不良和生长迟缓。因此,医生可能会指示使用抗生素来对抗和预防可能的感染,以及使用消炎药来帮助缓解与肺部炎症有关的症状。


还指示使用支气管扩张药来促进呼吸,并使用溶粘剂来帮助稀释痰和促进消痰。除了帮助消化食物的消化酶外,儿科医生还可能建议使用维生素A,E K和D的补充剂。

该治疗涉及数名专业人员,因为除了使用药物,呼吸物理疗法,营养和心理监测外,还需要进行氧气疗法以改善呼吸,在某些情况下还需要进行手术以改善肺功能或进行肺移植。了解食物如何帮助治疗囊性纤维化。

可能的并发症

囊性纤维化会引起人体多个器官的并发症,这些并发症可能导致:

  • 慢性支气管炎,通常难以控制;
  • 胰腺功能不全,可导致所食用食物吸收不良和营养不良;
  • 糖尿病;
  • 肝脏疾病,例如炎症和肝硬化;
  • 无菌性
  • 远端肠梗阻综合征(DIOS),其中肠阻塞发生,导致腹部绞痛,疼痛和肿胀;
  • 胆结石;
  • 骨病,使骨折更加容易;
  • 营养不良。

囊性纤维化的一些并发症很难控制,但早期治疗是提高生活质量和促进孩子正常成长的最佳方法。尽管存在许多问题,但囊性纤维化患者通常仍能够上学和工作。

预期寿命

囊性纤维化患者的预期寿命因突变,性别,治疗依从性,疾病严重程度,诊断时的年龄以及临床呼吸,消化和胰腺表现而异。对于未得到正确治疗,诊断较晚或胰腺功能不全的人,预后通常较差。

在较早被诊断出的人中,最好是在刚出生后被诊断出的人,有可能达到40岁,但是为此必须以正确的方式进行治疗。了解应如何治疗囊性纤维化。

目前,约有75%接受推荐的囊性纤维化治疗的人到了青春期末,约50%的人到了生命的第三十年,而以前只有10%。

即使正确地进行了治疗,不幸的是,例如,被诊断患有囊性纤维化的人很难达到70岁。这是因为即使进行了适当的治疗,这些器官仍会逐渐累及,这使它们多年来变得脆弱,虚弱和失去功能,在大多数情况下,会导致呼吸衰竭。

此外,在囊性纤维化患者中,微生物感染非常普遍,并且持续使用抗菌药物治疗会导致细菌产生耐药性,从而使患者的临床状况进一步复杂化。

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