丑角鱼鳞病的父母指南

内容

• 丑角鱼鳞病有哪些症状？
• 在新生儿中
• 在较大的儿童和成人中
• 它是什么样子的？
• 什么原因导致丑角鱼鳞病？
• 有没有办法知道我是否是承运人？
• 如何诊断？
• 丑角鱼鳞病如何治疗？
• 初步治疗
• 管理
• 它如何影响预期寿命？
• 底线

我们提供了我们认为对读者有用的产品。如果您通过此页面上的链接购买，我们可能会赚取少量佣金。这是我们的过程。

丑角鱼鳞病，有时也称为丑角婴儿综合症或先天性鱼鳞病，是一种罕见的皮肤病。这是鱼鳞病的一种，它是指导致全身持续干燥，鳞屑状皮肤的一组疾病。

患有丑角鱼鳞病的新生儿皮肤被厚厚的菱形板覆盖，类似于鱼鳞。这些板在脸上会使呼吸和进食困难。这就是为什么患有丑角鱼鳞病的新生儿需要立即的重症监护。

丑角鱼鳞病是一种严重的疾病，但是医学进步极大地改善了随之而来的婴儿的外表。

继续阅读以了解有关丑角鱼鳞病的更多信息，包括治疗选择以及如果您是患有这种疾病的孩子的父母，在哪里可以找到支持。

丑角鱼鳞病有哪些症状？

丑角鱼鳞病的症状随着年龄的变化而变化，并且在婴儿中往往更为严重。

在新生儿中

患有丑角鱼鳞病的婴儿通常早产。这意味着他们也可能有更高的其他并发症风险。

人们通常首先注意到的迹象是整个身体（包括面部）都坚硬，厚鳞片。皮肤被紧紧拉扯，使鳞片破裂并裂开。

这种变硬的皮肤会导致许多严重的问题，包括：

• 眼皮里里外外翻
• 眼睛不闭
• 嘴唇紧绷，张开嘴巴，护理困难
• 耳朵融合到头部
• 手脚小肿
• 手臂和腿部活动受限
• 护理困难
• 胸部皮肤紧致导致呼吸困难
• 深层皮肤裂缝感染
• 脱水
• 体温低
• 血液中钠含量高，称为高钠血症

在较大的儿童和成人中

患有丑角鱼鳞病的儿童可能会经历身体发育的延迟。但他们的智力发展通常会与其他同龄孩子一起发展。

患有丑角鱼鳞病的孩子一生可能会出现红色鳞状皮肤。

他们可能还具有：

• 头皮上的鳞屑导致头发稀疏或稀疏
• 皮肤拉伸导致异常的面部特征
• 耳朵鳞屑积聚减少听力
• 皮肤紧绷导致手指运动出现问题
• 厚指甲
• 皮肤反复感染
• 由于水垢干扰出汗而导致过热

它是什么样子的？

新生儿的丑角鱼鳞病看起来与幼儿不同。下面的图库显示了它在两个年龄段中的显示方式。

什么原因导致丑角鱼鳞病？

丑角鱼鳞病是通过常染色体隐性基因遗传的遗传病。

您可以成为携带者，而不必实际患上这种疾病。例如，如果您从一位父母那里继承了该基因，您将成为携带者，但不会患上丑角鱼鳞病。

但是，如果您从父母双方那里继承了受影响的基因，就会患上这种疾病。父母双方都是携带者时，他们的孩子有25％的机会患上这种疾病。每次有两个父母携带者的怀孕，该数字均成立。

根据国家罕见疾病组织的组织，丑角鱼鳞病每50万人中大约有1人受到影响。

如果您的孩子患有丑角鱼鳞病，请务必记住，您无能为力。同样，您在怀孕期间所做的任何事情均未引起疾病。

有没有办法知道我是否是承运人？

如果您打算怀孕并且担心鱼鳞病的家族病史，请考虑与遗传咨询师合作。他们可以讨论可能的测试需求，以确定您或您的伴侣是否是携带者。

如果您已经怀孕并且有疑虑，请咨询您的医疗保健提供者有关产前检查的信息。他们通常可以对皮肤，血液或羊水样本进行基因检测。

如何诊断？

丑角鱼鳞病通常在出生时根据外观被诊断出来。也可以通过基因测试来确认。

这些测试还可以确定它是否是鱼鳞病的另一种类型。但是基因测试无法提供有关疾病严重程度或预后的任何信息。

丑角鱼鳞病如何治疗？

随着新生儿设施的改善，今天出生的婴儿有更长的机会生活得更健康。

但是，早期的强化治疗至关重要。

初步治疗

患有丑角鱼鳞病的新生儿需要新生儿重症监护，其中可能包括花时间在高湿度的加热培养箱中。

管饲可以帮助预防营养不良和脱水。特殊的润滑和保护可以帮助保持眼睛健康。

其他初始治疗可能包括：

• 应用类维生素A有助于去除硬皮鳞屑的皮肤
• 应用局部抗生素预防感染
• 用绷带包扎皮肤以防止感染
• 在气道中放置一根管以帮助呼吸
• 在眼睛上使用润滑的眼药水或保护装置

管理

小丑鱼鱼鳞病无法治愈，因此在初始治疗后，管理成为重要的组成部分。而这一切都与皮肤有关。

皮肤可以保护人体免受环境中细菌，病毒和其他有害元素的侵害。它还有助于调节体温和体液流失。

因此，对于患有丑角鱼鳞病的儿童和成人来说，保持皮肤清洁，湿润和柔软是如此重要。干燥，紧绷的皮肤会破裂并容易感染。

为了获得最大的益处，在皮肤仍然湿润后，立即在洗澡或淋浴后使用药膏和保湿剂。

寻找含有丰富保湿剂的产品，例如：

• α-羟基酸（AHA）
• 神经酰胺
• 胆固醇
• 羊毛脂
• 凡士林

鱼鳞病社区中的一些人推荐AmLactin，其中包含AHA乳酸。其他人则建议在任何乳液中添加几盎司甘油，以帮助其长时间保持皮肤湿润。您可以在某些药房和在线商店找到纯甘油。

口服类维生素A有助于皮肤厚实。您还应该保护皮肤免受日晒的影响，并尽量避免可能会刺激皮肤的极端温度。

如果您有一个学龄儿童，请确保让学校护士了解他们的状况以及他们在整个上学期间可能需要的任何治疗。

患有丑角鱼鳞病或抚养患有这种疾病的孩子有时会感到不知所措。鱼鳞病和相关皮肤类型基金会提供支持小组列表，与社区其他人的虚拟和面对面会议，治疗技巧等。

它如何影响预期寿命？

过去，患有丑角鱼鳞病的婴儿很少能存活几天。但是，情况正在发生变化，这在很大程度上归因于新生儿重症监护的改善以及口服类维生素A的使用。

今天，那些在婴儿时期幸存下来的人的预期寿命可以延长到20多岁。患有丑角鱼鳞病的青少年和成年人的数量继续增加。

底线

丑角鱼鳞病是一种慢性疾病，始终需要仔细监测，皮肤保护和局部治疗。但是，最近几年诊断出患有丑角鱼鳞病的儿童比过去几十年出生的儿童的前景要好得多。