苯丙酮尿症（PKU）

内容

• 苯丙酮尿症的症状
• 苯丙酮尿症的原因
• 如何诊断
• 治疗方案
• 饮食
• 药物
• 怀孕和苯丙酮尿症
• 苯丙酮尿症患者的长期前景
• 苯丙酮尿症可以预防吗？

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传病，会导致称为苯丙氨酸的氨基酸在体内积累。氨基酸是蛋白质的基础。苯丙氨酸存在于所有蛋白质和某些人造甜味剂中。

苯丙氨酸羟化酶是人体用来将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，您的身体需要这种酶来创建神经递质，例如肾上腺素，去甲肾上腺素和多巴胺。 PKU是由有助于创建苯丙氨酸羟化酶的基因缺陷引起的。当这种酶丢失时，您的身体无法分解苯丙氨酸。这会导致体内苯丙氨酸堆积。

美国的婴儿出生后不久便接受了北京大学的筛查。这种情况在这个国家并不常见，每年仅影响10,000至15,000名新生儿中的大约1名。 PKU的严重体征和症状在美国很少见，因为早期筛查可以使治疗在出生后不久就开始。早期诊断和治疗可以帮助缓解PKU症状并预防脑损伤。

苯丙酮尿症的症状

PKU症状的范围从轻到重。这种疾病最严重的形式称为经典PKU。患有经典PKU的婴儿可能在其生命的最初几个月中表现正常。如果在此期间未对婴儿进行PKU治疗，他们将开始出现以下症状：

• 癫痫发作
• 震颤或发抖
• 生长发育迟缓
• 多动症
• 皮肤状况如湿疹
• 他们的呼吸，皮肤或尿液有霉味

如果未在出生时诊断出PKU，并且未迅速开始治疗，则该疾病可能导致：

• 生命的最初几个月内不可逆转的脑损伤和智力障碍
• 年龄较大的儿童的行为问题和癫痫发作

不太严重的PKU形式称为变体PKU或非PKU高苯丙氨酸血症。当婴儿的体内苯丙氨酸过多时，就会发生这种情况。患有这种疾病的婴儿可能只有轻度的症状，但是他们需要遵循特殊的饮食习惯以预防智力障碍。

一旦开始特定饮食和其他必要的治疗，症状就会开始减轻。适当控制饮食的PKU患者通常不会出现任何症状。

苯丙酮尿症的原因

PKU是由PAH基因缺陷引起的遗传病。 PAH基因有助于产生苯丙氨酸羟化酶，该酶负责分解苯丙氨酸。当某人吃鸡蛋和肉等高蛋白食物时，可能会发生苯丙氨酸的危险堆积。

父母双方都必须传给PAH基因一个有缺陷的版本，以使其子女遗传该疾病。如果只有一位父母传给改变的基因，那么孩子将不会有任何症状，但是他们将成为该基因的携带者。

如何诊断

自1960年代以来，美国的医院通过采集血液样本定期对新生儿进行PKU筛查。医生会用针头或刺血针从宝宝的脚后跟吸几滴血，以检测PKU和其他遗传疾病。

婴儿一到两天大且仍在医院时进行筛查测试。如果您没有在医院分娩婴儿，则需要与医生一起安排筛查测试。

可以执行其他测试以确认初始结果。这些测试寻找导致PKU的PAH基因突变的存在。这些测试通常在出生后六周内完成。

如果儿童或成人出现PKU症状，例如发育迟缓，医生将下令进行血液检查以确认诊断。该测试包括采集血液样本，并分析其中是否存在分解苯丙氨酸所需的酶。

治疗方案

患有PKU的人可以通过特殊饮食和服药缓解症状并预防并发症。

饮食

治疗PKU的主要方法是吃特殊饮食，以限制含有苯丙氨酸的食物。患有PKU的婴儿可以喂母乳。他们通常还需要食用一种称为Lofenalac的特殊配方。当宝宝大到可以吃固体食物时，就需要避免让他们吃蛋白质含量高的食物。这些食物包括：

• 蛋
• 起司
• 坚果
• 牛奶
• 豆子
• 鸡
• 牛肉
• 猪肉
• 鱼

为了确保他们仍然摄入足够的蛋白质，患有PKU的儿童需要食用PKU配方食品。它含有人体所需的所有氨基酸，苯丙氨酸除外。在专科健康商店中也可以找到某些低蛋白，对北大自然有益的食品。

患有PKU的人将必须遵循这些饮食限制，并终生食用PKU配方以控制症状。

请务必注意，PKU用餐计划因人而异。患有苯丙酮尿症的人需要与医生或营养师密切合作，以维持适当的营养平衡，同时限制摄入苯丙氨酸。他们还必须记录全天所吃食物中苯丙氨酸的量，以监测苯丙氨酸的水平。

一些州的立法机构已经颁布了法案，为治疗PKU所需的食品和配方提供了一定的保险。请与您所在州的立法机关和医疗保险公司联系，以了解该保险是否适用于您。如果您没有医疗保险，则可以向当地的卫生部门咨询，以了解哪些选项可以帮助您负担得起PKU公式。

药物

美国食品和药物管理局（FDA）最近批准了沙丙蝶呤（Kuvan）用于治疗PKU。腐菌素有助于降低苯丙氨酸水平。该药物必须与特殊的北大膳食计划结合使用。但是，它不适用于所有使用PKU的人。对患有轻度PKU的儿童最有效。

怀孕和苯丙酮尿症

如果患有PKU的妇女在生育期间未遵循PKU饮食计划，则可能会面临并发症的风险，包括流产。未出生的婴儿还有机会接触大量的苯丙氨酸。这可能会导致婴儿出现各种问题，包括：

• 智力障碍
• 心脏缺陷
• 延迟成长
• 低出生体重
• 头部异常小

这些迹象在新生儿中不会立即发现，但是医生会进行检查以检查您的孩子可能有任何医疗问题的迹象。

苯丙酮尿症患者的长期前景

如果患有PKU的人在出生后不久就紧紧遵循PKU饮食计划，那么他们的长期前景非常好。如果延迟诊断和治疗，可能会导致脑损伤。这可能会导致孩子一岁后出现智力障碍。未经处理的PKU最终还可能导致：

• 发展迟缓
• 行为和情感问题
• 神经系统问题，例如震颤和癫痫发作

苯丙酮尿症可以预防吗？

PKU是一种遗传病，因此无法预防。但是，可以为计划生育的人进行酶测定。酶法是一项血液测试，可以确定某人是否携带导致PKU的缺陷基因。该测试也可以在怀孕期间进行，以筛查未出生婴儿的PKU。

如果您患有PKU，则可以通过一生遵循PKU饮食计划来预防症状。