PTEN基因检测

内容

• 什么是 PTEN 基因检测？
• 它是干什么用的？
• 为什么我需要 PTEN 基因检测？
• 在 PTEN 基因测试期间会发生什么？
• 我需要为考试做任何准备吗？
• 测试有任何风险吗？
• 结果是什么意思？
• 关于 PTEN 基因检测，我还有什么需要了解的吗？
• 参考

什么是 PTEN 基因检测？

PTEN 基因测试寻找称为 PTEN 的基因中的变化，称为突变。基因是从父母那里传下来的基本遗传单位。

PTEN 基因有助于阻止肿瘤的生长。它被称为肿瘤抑制因子。抑癌基因就像汽车的刹车。它让细胞“刹车”，因此它们不会分裂得太快。如果您有 PTEN 基因突变，它会导致称为错构瘤的非癌性肿瘤的生长。错构瘤可以出现在全身。这种突变也可能导致癌性肿瘤的发展。

PTEN 基因突变可以从您的父母那里遗传，或在以后的生活中从环境或细胞分裂过程中发生在您体内的错误中获得。

遗传性 PTEN 突变可导致多种健康问题。其中一些可以从婴儿期或幼儿期开始。其他人出现在成年期。这些疾病通常归为一组，称为 PTEN 错构瘤综合征 (PTHS)，包括：

• 考登综合征， 一种导致许多错构瘤生长并增加多种癌症风险的疾病，包括乳腺癌、子宫癌、甲状腺癌和结肠癌。 Cowden 综合征患者的头部通常比正常尺寸大（大头畸形）、发育迟缓和/或自闭症。
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征 还会导致错构瘤和巨头畸形。此外，患有这种综合症的人可能有学习障碍和/或自闭症。患有这种疾病的男性通常在阴茎上有黑色的雀斑。
• 变形杆菌或变形杆菌样综合征 可导致骨骼、皮肤和其他组织过度生长，以及错构瘤和巨头畸形。

获得性（也称为体细胞）PTEN 基因突变是人类癌症中常见的突变之一。这些突变已在许多不同类型的癌症中发现，包括前列腺癌、子宫癌和某些类型的脑肿瘤。

其他名称：PTEN基因，全基因分析； PTEN 测序和删除/复制

它是干什么用的？

该测试用于寻找 PTEN 基因突变。这不是常规测试。它通常根据家族病史、症状或先前的癌症诊断，尤其是乳腺癌、甲状腺癌或子宫癌的诊断而给予患者。

为什么我需要 PTEN 基因检测？

如果您有 PTEN 基因突变的家族史和/或以下一种或多种情况或症状，您或您的孩子可能需要进行 PTEN 基因检测：

• 多发错构瘤，尤其是在胃肠道区域
• 大头畸形（大于正常大小的头部）
• 发育迟缓
• 自闭症
• 男性阴茎有黑色雀斑
• 乳腺癌
• 甲状腺癌
• 女性子宫癌

如果您被诊断出患有癌症并且没有该疾病的家族病史，您的医疗保健提供者可能会要求进行此测试，以确定 PTEN 基因突变是否可能导致您的癌症。了解您是否有突变可以帮助您的提供者预测您的疾病将如何发展并指导您的治疗。

在 PTEN 基因测试期间会发生什么？

PTEN 测试通常是血液测试。在验血期间，医疗保健专业人员将使用小针头从您手臂的静脉中抽取血样。插入针头后，少量血液会被收集到试管或小瓶中。当针进出时，您可能会感到有点刺痛。这通常需要不到五分钟。

我需要为考试做任何准备吗？

您通常不需要为 PTEN 测试做任何特殊准备。

测试有任何风险吗？

验血的风险很小。您可能会在插入针头的地方有轻微的疼痛或瘀伤，但大多数症状会很快消失。

结果是什么意思？

如果您的结果显示您有 PTEN 基因突变，这并不意味着您患有癌症，但您的风险高于大多数人。但更频繁的癌症筛查可以降低您的风险。癌症在早期发现时更容易治疗。如果您有突变，您的医疗保健提供者可能会推荐以下一项或多项筛查测试：

• 结肠镜检查，从 35-40 岁开始
• 乳房 X 光检查，女性从 30 岁开始
• 女性每月乳房自检
• 女性每年一次的子宫检查
• 每年一次的甲状腺筛查
• 每年检查皮肤是否生长
• 每年肾脏筛查

还建议对具有 PTEN 基因突变的儿童进行年度甲状腺和皮肤筛查。

了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。

关于 PTEN 基因检测，我还有什么需要了解的吗？

如果您被诊断出患有 PTEN 基因突变或正在考虑接受检测，与遗传顾问交谈可能会有所帮助。遗传咨询师是经过专门培训的遗传学和基因检测专业人士。如果您尚未接受检测，顾问可以帮助您了解检测的风险和益处。如果您接受了检测，顾问可以帮助您了解检测结果并指导您获得支持服务和其他资源。

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