普拉德·威利综合征的特征和治疗方法

内容

• 主要特点
• 婴儿和2岁以下的儿童
• 儿童和成人
• 导致综合症的原因
• 治疗方法

普拉德-威利综合症是一种罕见的遗传病，会引起新陈代谢，行为改变，肌肉松弛和发育迟缓等问题。此外，另一个非常普遍的特征是两岁后出现饥饿过度，最终可能导致肥胖和糖尿病。

尽管这种综合征无法治愈，但是有些治疗方法（例如职业治疗，物理治疗和心理治疗）可以帮助减轻症状并提供更好的生活质量。

主要特点

普拉德-威利综合症的特征因孩子而异，通常因年龄而异：

婴儿和2岁以下的儿童

• 肌肉无力：通常会导致手臂和腿显得非常松弛；
• 母乳喂养困难：由于肌肉无力而发生这种情况，阻止了孩子拉牛奶；
• 冷漠：婴儿似乎不断疲倦，对刺激几乎没有反应；
• 未发育的生殖器：尺寸较小或不存在。

儿童和成人

• 饥饿过度：除了经常在橱柜或垃圾桶里寻找食物外，孩子还在不断进食和大量食用；
• 增长和发展延迟：孩子通常比正常人矮一些，肌肉量少；
• 学习困难：花更多时间学习阅读，写作甚至解决日常问题；
• 言语问题：即使在成年期，单词的发音也会延迟；
• 身体畸形：如小手，脊柱侧弯，臀部形状变化或头发和皮肤颜色不足。

此外，行为问题仍然很普遍，例如频繁的愤怒态度，重复性很强的例程或在某些东西被拒绝时会采取积极行动，特别是在食品方面。

导致综合症的原因

当第15号染色体上某个区段的基因发生变化时，就会出现Prader-Willi综合征，这会损害下丘脑的功能，并从孩子出生起就引发该疾病的症状。通常，染色体的变化是从父亲那里继承的，但是在某些情况下，它是随机发生的。

诊断通常是通过观察症状和进行遗传学检查（针对肌张力低的新生儿）进行的。

治疗方法

Prader-Willi综合征的治疗方法会根据孩子的症状和特征而有所不同，因此，可能需要由几个医学专科组成的小组，因为可能需要不同的治疗技术，例如：

• 使用生长激素：通常用于儿童中，以刺激生长，避免身材矮小和增强肌肉力量；
• 营养咨询：有助于控制饥饿感并改善肌肉发育，提供必要的营养；
• 性激素治疗：在儿童性器官发育延迟时使用；
• 心理治疗：有助于控制孩子的行为变化，并防止饥饿感；
• 语言治疗：这种疗法可以使这些人的语言和交流形式取得一些进展。
• 体力活动：经常进行体育锻炼对平衡体重和增强肌肉很重要。
• 理疗：物理疗法可改善肌肉张力，改善平衡并改善精细的运动技能。
• 职业治疗： 职业疗法为Prader-Willi患者提供了更大的独立性和自主性。
• 心理支持： 心理支持对于指导个人及其家人如何处理强迫症和情绪障碍非常重要。

还可以使用许多其他形式的治疗方法，这些方法通常是儿科医生在观察每个孩子的特征和行为后推荐的。