地中海贫血：是什么，症状和治疗选择

内容

• 主要症状
• 地中海贫血的类型
• 1.阿尔法地中海贫血
• 2.地中海贫血Beta
• 如何确认诊断
• 治疗方法
• 1.轻度地中海贫血
• 2.中度地中海贫血
• 3.重度地中海贫血
• 可能的并发症

地中海贫血，也称为地中海贫血，是一种以血红蛋白产生缺陷为特征的遗传性疾病，其主要负责将氧气输送至组织。

地中海贫血的临床表现取决于血红蛋白中受影响的链的数量和已发生的基因突变的类型，例如，这可能导致疲劳，生长迟缓，苍白和脾肿大。

地中海贫血是一种遗传性和遗传性疾病，不会传染或不是由营养缺乏引起的，但是，对于某些类型的地中海贫血，治疗可能需要适当的饮食。了解地中海贫血的饮食方法。

主要症状

通常，轻度的地中海贫血是该病的最轻形式，仅引起轻度的贫血和苍白，患者通常不会注意到。但是，主要形式是最强的疾病类型，可导致：

• 疲劳;
• 易怒;
• 免疫系统薄弱，容易感染；
• 增长延迟；
• 呼吸短促或劳累；
• 苍白
• 食欲不振。

此外，随着时间的流逝，该疾病还会导致黄疸，即皮肤和眼睛的淡黄色，进而导致脾脏，肝脏，心脏和骨骼的问题。

地中海贫血的类型

地中海贫血根据受影响的球蛋白链分为α和β。在α地中海贫血的情况下，α血红蛋白链的产生减少或不存在，而在β地中海贫血中，β链的产生减少或不存在。

1.阿尔法地中海贫血

它是由血液中血红蛋白的α-珠蛋白分子的变化引起的，可以分为：

• α地中海贫血的特征： 它的特征是由于仅一条α-珠蛋白链减少而引起的轻度贫血。
• 血红蛋白H病： 其特征是与α珠蛋白链有关的4个α基因中不存在3个，被认为是该病的严重形式之一；
• 巴特氏血红蛋白积水胎儿综合征： 它是地中海贫血最严重的类型，因为它的特点是所有α基因都不存在，甚至在怀孕期间也会导致胎儿死亡。

2.地中海贫血Beta

它是由血液中血红蛋白的β-珠蛋白分子的变化引起的，可分为：

• 轻度地中海贫血（轻微）或β地中海贫血的特征： 这是最轻度的一种疾病，患者不会感到不适，因此只能在血液学检查后才能诊断出来。在这种情况下，不建议终生进行特定治疗，但医生可能建议使用叶酸补充剂以预防轻度贫血；
• Beta-地中海贫血中级： 引起轻度至重度贫血，可能需要患者偶尔接受输血；
• 重度或重度地中海贫血： 这是β地中海贫血最严重的临床表现，因为不产生β珠蛋白链，需要患者定期输血以减少贫血程度。症状在生命的第一年开始出现，其特征是面色苍白，过度疲劳，嗜睡，烦躁，面部骨骼突出，牙齿排列不齐以及由于器官增大而导致腹部肿胀。

在地中海贫血严重的情况下，您可能仍会看到生长速度比正常情况慢，这会使孩子比预期的年龄更矮更瘦。此外，在定期接受输血的患者中，通常建议使用可防止体内铁过多的药物。

如何确认诊断

地中海贫血的诊断除通过血红蛋白电泳之外，还通过血液测试（例如血液计数）进行，目的是评估血液中循环的血红蛋白类型。了解如何解释血红蛋白电泳。

还可以进行基因测试以评估引起该疾病的基因并区分地中海贫血的类型。

不应进行足跟采血试验来诊断地中海贫血，因为出生时循环的血红蛋白不同且没有变化，只有在六个月的生命后才可能诊断地中海贫血。

治疗方法

地中海贫血的治疗必须在医生的指导下进行，通常根据疾病的严重程度而有所不同：

1.轻度地中海贫血

这是最轻的疾病类型，不需要特殊的治疗。通常，该人没有症状，但必须意识到在诸如手术，严重疾病，高压力或怀孕期间等情况下贫血的恶化。

通常，您的医生可能建议使用叶酸补充剂，叶酸补充剂可刺激血细胞生成并有助于缓解贫血。查看富含叶酸的食物以及食物如何帮助治疗地中海贫血。

2.中度地中海贫血

通常，如果儿童生长发育迟缓或脾脏和肝脏肿大，则在儿童时期通过输血来治疗这种地中海贫血。

3.重度地中海贫血

这是最严重的疾病形式，根据贫血程度，人需要终生每2至4周输血一次。开始治疗越早，将来该疾病的并发症就越少。

重度地中海贫血患者可能会因频繁输血而导致体内铁过多，因此医生还可能开具铁螯合药物，这些药物与人体结合并防止铁过量。这些药物可以每周5到7次直接给药，也可以通过药丸给药。

可能的并发症

地中海贫血并发症仅在该疾病的中度和重度形式中出现，尤其是在未适当治疗的情况下。

在疾病的中间形式中，并发症可能是：

• 骨骼和牙齿的变形；
• 骨质疏松症
• 胆结石;
• 由于身体末端缺氧，导致腿部溃疡；
• 肾脏问题；
• 血栓形成的风险较高；
• 心脏问题。

在严重的情况下，可能会发生诸如骨骼和牙齿变形，肝脾肿大和心力衰竭等并发症。