您需要了解的地中海贫血症的一切

内容

• 地中海贫血的症状
• 地中海贫血的原因
• 不同类型的地中海贫血
• 诊断地中海贫血
• 地中海贫血的治疗选择
• 地中海贫血Beta
• 重度地中海贫血
• 中度地中海贫血症
• 地中海贫血α
• 血红蛋白H
• 胎儿水肿
• 地中海贫血和贫血
• 地中海贫血和遗传学
• 轻度地中海贫血
• 儿童地中海贫血
• 地中海贫血的饮食
• 预后
• 预期寿命
• 地中海贫血如何影响怀孕？
• 外表

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性血液病，其中人体产生异常形式的血红蛋白。血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质分子。

该疾病导致红细胞过度破坏，从而导致贫血。贫血是指您的身体没有足够的正常健康的红细胞。

地中海贫血是遗传性的，这意味着您的至少一位父母必须是该疾病的携带者。这是由于基因突变或某些关键基因片段的缺失引起的。

轻度地中海贫血是一种较不严重的疾病。地中海贫血的两种主要形式更为严重。在α地中海贫血中，至少一种α珠蛋白基因具有突变或异常。在β地中海贫血中，β珠蛋白基因受到影响。

这些形式的地中海贫血都有不同的亚型。您所拥有的确切形式将影响症状的严重程度和您的外表。

地中海贫血的症状

地中海贫血的症状可能有所不同。一些最常见的包括：

• 骨畸形，尤其是面部
• 黑尿
• 生长发育迟缓
• 过度疲劳和疲劳
• 皮肤发黄或苍白

并非所有人都有地中海贫血的明显症状。这种疾病的体征也倾向于在儿童或青少年后期出现。

地中海贫血的原因

地中海贫血是指与血红蛋白产生有关的一种基因出现异常或突变。您从父母那里继承了这种遗传异常。

如果只有您的父母是地中海贫血的携带者，您可能会患上一种称为轻度地中海贫血的疾病。如果发生这种情况，您可能没有症状，但是您将成为携带者。一些患有轻度地中海贫血的人确实会出现轻微症状。

如果您父母双方都是地中海贫血的携带者，则您更有可能遗传更严重的疾病。

来自亚洲，中东，非洲和希腊和土耳其等地中海国家的人们。

不同类型的地中海贫血

地中海贫血主要分为三种类型（和四种亚型）：

• β地中海贫血，包括主要亚型和中间型
• α地中海贫血，包括亚型血红蛋白H和胎儿积水
• 轻度地中海贫血

所有这些类型和亚型的症状和严重程度均不同。发作也可能略有不同。

诊断地中海贫血

如果您的医生正试图诊断地中海贫血，他们可能会采集血液样本。他们会将样品送至实验室进行贫血和异常血红蛋白测试。实验室技术人员还将在显微镜下观察血液，以检查红细胞的形状是否异常。

红细胞形状异常是地中海贫血的征兆。实验室技术人员还可以执行称为血红蛋白电泳的测试。该测试将红细胞中的不同分子分离出来，从而使它们能够识别异常类型。

根据地中海贫血的类型和严重程度，体格检查也可能有助于您的医生进行诊断。例如，脾脏严重肿大可能会向您的医生暗示您患有血红蛋白H病。

地中海贫血的治疗选择

地中海贫血的治疗取决于所涉及疾病的类型和严重程度。您的医生将为您提供最适合您特定病例的治疗方案。

一些治疗方法包括：

• 输血
• 骨髓移植
• 药物和补品
• 可能的手术切除脾脏或胆囊

您的医生可能会指示您不要服用维生素或含铁补充剂。如果您需要输血，这尤其如此，因为接受输血的人会积聚多余的铁，人体无法轻易清除掉。铁会在组织中积聚，可能致命。

如果您正在输血，则可能还需要螯合疗法。这通常涉及接受与铁和其他重金属结合的化学药品的注射。这有助于去除体内多余的铁。

地中海贫血Beta

当您的身体无法产生β珠蛋白时，就会发生β地中海贫血。两个基因（每个亲本中的一个）被遗传以生成β珠蛋白。这种类型的地中海贫血有两种严重的亚型：重度地中海贫血（Cooley贫血）和中度地中海贫血。

重度地中海贫血

重型地中海贫血是β地中海贫血的最严重形式。当缺少β球蛋白基因时，它就会发展。

重度地中海贫血的症状通常在孩子的第二个生日之前出现。与这种情况有关的严重贫血可能危及生命。其他体征和症状包括：

• 挑剔
• 苍白
• 频繁感染
• 胃口不好
• 壮成长
• 黄疸，是指皮肤发黄或眼睛发黄
• 器官扩大

这种地中海贫血的形式通常如此严重，以至于需要定期输血。

中度地中海贫血症

中度地中海贫血是一种不太严重的形式。由于两个β球蛋白基因的改变而发展。中度地中海贫血的人不需要输血。

地中海贫血α

当人体无法产生α珠蛋白时，就会发生α地中海贫血。为了产生α珠蛋白，您需要有四个基因，每个亲本有两个。

这种类型的地中海贫血也有两种严重的类型：血红蛋白H病和胎儿积水。

血红蛋白H

当一个人缺少三个α球蛋白基因或经历这些基因的变化时，血红蛋白H就会形成。这种疾病可能导致骨骼问题。脸颊，前额和下巴可能全部过度生长。此外，血红蛋白H病还可导致：

• 黄疸
• 脾肿大
• 营养不良

胎儿水肿

胎儿积水是出生前发生的地中海贫血的一种极为严重的形式。大多数患有这种疾病的婴儿要么死产，要么在出生后不久死亡。当所有四个α珠蛋白基因都发生改变或缺失时，就会出现这种情况。

地中海贫血和贫血

地中海贫血可迅速导致贫血。这种状况的特征是缺乏氧气输送到组织和器官。由于红血球负责输送氧气，因此减少这些红血球的数量就意味着您体内的氧气也不足。

您的贫血可能是轻度到重度。贫血的症状包括：

• 头晕
• 疲劳
• 易怒
• 气促
• 弱点

贫血也会导致您昏倒。严重的情况会导致广泛的器官损伤，甚至可能致命。

地中海贫血和遗传学

地中海贫血本质上是遗传性的。要发展完全的地中海贫血， 都 您的父母一定是该病的携带者。结果，您将有两个突变基因。

也可能成为地中海贫血的携带者，那里您只有一个突变基因，而父母双方都不携带两个。您的父母中的一个或两个都必须符合条件，或者必须是 载体 它的。这意味着您从任一父母那里继承了一个突变基因。

如果您的父母或亲戚中有某种形式的疾病，请务必接受检查。

轻度地中海贫血

在alpha小情况下，缺少两个基因。在beta小版中，缺少一个基因。轻度地中海贫血的人通常没有任何症状。如果这样做，则可能是轻度贫血。该病被分类为轻度或轻度地中海贫血。

即使轻微的地中海贫血没有引起任何明显的症状，您仍然可以成为该疾病的携带者。这意味着，如果您有孩子，他们可能会发展某种形式的基因突变。

儿童地中海贫血

每年全世界所有患有地中海贫血的婴儿中，据估计有100,000例患有重度地中海贫血。

儿童在生命的头两年会开始表现出地中海贫血的症状。一些最明显的迹象包括：

• 疲劳
• 黄疸
• 皮肤苍白
• 胃口不好
• 增长缓慢

快速诊断儿童地中海贫血很重要。如果您或您孩子的另一个父母是携带者，则应及早进行测试。

如果不加以治疗，会导致肝脏，心脏和脾脏出现问题。感染和心力衰竭是儿童地中海贫血最常见的危及生命的并发症。

像成人一样，患有严重地中海贫血的儿童也需要经常输血以清除体内过多的铁。

地中海贫血的饮食

低脂的植物性饮食是大多数人（包括地中海贫血患者）的最佳选择。但是，如果您的血液中已经有高铁含量，则可能需要限制富含铁的食物。鱼和肉富含铁，因此您可能需要限制饮食中的铁。

您也可以考虑避免食用强化谷物，面包和果汁。它们也含有高铁。

地中海贫血可导致叶酸（叶酸）缺乏。这种B族维生素天然存在于诸如深绿叶蔬菜和豆类等食品中，对抵御高铁水平和保护红血球至关重要。如果您的饮食中叶酸摄入不足，医生可能建议您每天服用1毫克的补充剂。

没有一种饮食可以治愈地中海贫血，但是确保您吃适当的食物会有所帮助。请务必提前与您的医生讨论饮食变化。

预后

地中海贫血是一种遗传性疾病，因此无法预防。但是，您可以通过多种方法来控制疾病以预防并发症。

除了持续的医疗服务外，所有患有疾病的人都应及时接种以下疫苗，以保护自己免受感染：

• 乙型流感嗜血杆菌
• 肝炎
• 脑膜炎球菌
• 肺炎球菌

除了健康饮食外，定期运动还可以帮助控制症状并改善预后。通常建议进行中等强度的锻炼，因为剧烈运动会使您的症状恶化。

散步和骑自行车是中等强度锻炼的例子。游泳和瑜伽是其他选择，对您的关节也有好处。关键是要找到自己喜欢的东西并继续前进。

预期寿命

地中海贫血是一种严重的疾病，如果不治疗或治疗不足，可能导致危及生命的并发症。虽然很难确定确切的预期寿命，但通常的规则是，病情越严重，地中海贫血就越可能致命。

根据一些估计，β地中海贫血（最严重的形式）通常会在30岁时死亡。缩短的寿命与铁超负荷有关，铁超负荷最终会影响您的器官。

研究人员正在继续探索基因检测以及基因治疗的可能性。发现地中海贫血越早，您就可以越早得到治疗。将来，基因疗法可能会重新激活血红蛋白，并使体内异常的基因突变失活。

地中海贫血如何影响怀孕？

地中海贫血还引起了与怀孕有关的各种担忧。这种疾病影响生殖器官的发育。因此，地中海贫血妇女可能会遇到生育困难。

为了确保您和您宝宝的健康，请务必提前计划。如果您想生一个孩子，请与您的医生讨论一下，以确保您的身体健康。

您的铁水平将需要仔细监控。还考虑了主要器官先前存在的问题。

地中海贫血的产前检查可能在第11周和第16周进行。这是通过分别从胎盘或胎儿中获取液体样本来完成的。

地中海贫血妇女的怀孕具有以下危险因素：

• 更高的感染风险
• 妊娠糖尿病
• 心脏问题
• 甲状腺功能低下或甲状腺功能低下
• 输血次数增加
• 低骨密度

外表

如果您患有地中海贫血，则您的前景取决于疾病的类型。患有轻度或轻度地中海贫血的人通常可以过正常的生活。

在严重的情况下，有可能出现心力衰竭。其他并发症包括肝病，骨骼异常生长和内分泌问题。

您的医生可以为您提供有关您的前景的更多信息。他们还将说明您的治疗方法如何帮助您改善生活质量或延长寿命。