巴特综合征

Bartter 综合征是一组影响肾脏的罕见疾病。

已知有五种基因缺陷与 Bartter 综合征有关。这种情况在出生时就存在（先天性）。

这种情况是由肾脏重吸收钠的能力缺陷引起的。受 Bartter 综合征影响的人通过尿液失去过多的钠。这会导致激素醛固酮水平升高，并使肾脏从体内排出过多的钾。这被称为钾浪费。

这种情况还会导致血液中的酸平衡异常，称为低钾性碱中毒，这会导致尿液中钙过多。

这种疾病通常发生在儿童时期。症状包括：

• 便秘
• 体重增加率远低于其他同龄和性别的儿童（生长障碍）
• 需要比平时更频繁地小便（尿频）
• 低血压
• 肾结石
• 肌肉痉挛和虚弱

当血液检查发现血液中的钾含量低时，通常会怀疑 Bartter 综合征。与其他形式的肾脏疾病不同，这种情况不会导致高血压。有低血压倾向。实验室测试可能显示：

• 尿液中钾、钙和氯化物含量高
• 血液中高水平的激素、肾素和醛固酮
• 低血氯
• 代谢性碱中毒

这些相同的体征和症状也可能发生在服用过多利尿剂（水丸）或泻药的人身上。可以进行尿液检查以排除其他原因。

可以进行肾脏超声检查。

Bartter综合征通过食用富含钾的食物或服用钾补充剂来治疗。

许多人还需要补充盐和镁。可能需要药物来阻止肾脏排出钾的能力。也可以使用高剂量的非甾体抗炎药 (NSAID)。

严重生长障碍的婴儿可以通过治疗正常生长。随着时间的推移，一些患有这种疾病的人会出现肾功能衰竭。

如果您的孩子有以下情况，请致电您的医疗保健提供者：

• 有肌肉痉挛
• 长得不好
• 尿频

钾浪费；耗盐性肾病

• 醛固酮水平测试

狄克逊 BP。遗传性肾小管运输异常：Bartter 综合征。在：Kliegman RM，St Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 549.1 章

盖伊伍德福德 LM。遗传性肾病和泌尿道发育异常。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 119 章。

安装数据库。钾平衡紊乱。在：Yu ASL、Chertow GM、Luyckx VA、Marsden PA、Skorecki K、Taal MW，编辑。 布伦纳和校长的肾脏.第 11 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 17 章。