假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症 (PHP) 是一种遗传性疾病，身体对甲状旁腺激素没有反应。

一个相关的病症是甲状旁腺功能减退症，即身体不能产生足够的甲状旁腺激素。

甲状旁腺产生甲状旁腺激素（PTH）。 PTH 有助于控制血液中的钙、磷和维生素 D 水平，对骨骼健康很重要。

如果您有 PHP，您的身体会产生适量的 PTH，但对其效果“有抵抗力”。这会导致低血钙水平和高血磷水平。

PHP是由异常基因引起的。有不同类型的 PHP。所有形式都是罕见的，通常在儿童时期被诊断出来。

• 1a 型以常染色体显性方式遗传。这意味着只有一位父母需要将有缺陷的基因传递给您，您才能患上这种疾病。它也被称为奥尔布赖特遗传性骨营养不良。这种情况会导致身材矮小、圆脸、肥胖、发育迟缓和手骨短。症状取决于您是从母亲还是父亲那里继承基因。
• 1b 型仅涉及肾脏对 PTH 的抵抗。对 1b 型的了解少于对 1a 型的了解。血液中的钙含量低，但没有奥尔布赖特遗传性骨营养不良的其他特征。
• 2 型还涉及低血钙和高血磷水平。这种形式的人不具有 1a 型人常见的身体特征。导致它的基因异常尚不清楚。它与 1b 型肾脏对高 PTH 水平的反应不同。

症状与低钙有关，包括：

• 白内障
• 牙齿问题
• 麻木
• 癫痫发作
• 手足搐搦（一系列症状，包括肌肉抽搐、手足痉挛和肌肉痉挛）

奥尔布赖特遗传性骨营养不良症患者可能有以下症状：

• 皮下钙沉积
• 可以代替受影响手指上的指关节的酒窝
• 圆脸短脖子
• 手骨短，尤其是第四指以下的骨头
• 矮小个子

将进行血液检查以检查钙、磷和 PTH 水平。您可能还需要进行尿液检查。

其他测试可能包括：

• 基因检测
• 大脑的头部 MRI 或 CT 扫描

您的医疗保健提供者会推荐钙和维生素 D 补充剂，以保持适当的钙水平。如果血磷水平高，您可能需要遵循低磷饮食或服用称为磷结合剂的药物（如碳酸钙或醋酸钙）。治疗通常是终生的。

PHP 中的低血钙通常比其他形式的甲状旁腺功能减退症轻微，但不同人之间症状的严重程度可能不同。

1a 型 PHP 患者更有可能出现其他内分泌系统问题（如甲状腺功能减退症和性腺功能减退症）。

PHP 可能与其他激素问题有关，导致：

• 性欲低下
• 性发育缓慢
• 低能量水平
• 体重增加

如果您或您的孩子有任何低钙水平或假性甲状旁腺功能减退症的症状，请联系您的提供者。

奥尔布赖特遗传性骨营养不良； 1A 型和 1B 型假性甲状旁腺功能减退症； PHP

• 内分泌腺
• 甲状旁腺

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