克氏综合征

Klinefelter 综合征是一种遗传病，当男性有一条额外的 X 染色体时就会发生。

大多数人有46条染色体。染色体包含您所有的基因和 DNA，它们是身体的组成部分。两条性染色体（X 和 Y）决定了你是男孩还是女孩。女孩通常有2条X染色体。男孩通常有 1 个 X 和 1 个 Y 染色体。

当一个男孩出生时至少有 1 条额外的 X 染色体时，就会导致 Klinefelter 综合征。这被写为 XXY。

Klinefelter 综合征发生在大约 500 到 1,000 名男婴中的 1 名中。与年轻女性相比，35 岁后怀孕的女性生出患有这种综合征的男孩的可能性略高。

不孕症是 Klinefelter 综合征最常见的症状。

症状可能包括以下任何一种：

• 身体比例异常（腿长、躯干短、肩与臀等长）
• 异常大的乳房（男性乳房发育症）
• 不孕症
• 性问题
• 阴毛、腋毛和面部毛发少于正常量
• 小而结实的睾丸
• 高
• 小阴茎尺寸
  
  

Klinefelter 综合征可能首先在男性因不育而去看医疗保健提供者时被诊断出来。可以执行以下测试：

• 核型分析（检查染色体）
• 精液计数

将进行血液检查以检查激素水平，包括：

• 雌二醇，一种雌激素
• 促卵泡激素
• 黄体生成素
• 睾酮

可以规定睾酮治疗。这可以帮助：

• 长出体毛
• 改善肌肉外观
• 提高注意力
• 改善情绪和自尊
• 增加能量和性欲
• 增加力量

大多数患有这种综合征的男性无法让女性怀孕。不孕不育专家可能会提供帮助。看一位叫内分泌学家的医生也可能有帮助。

这些来源可以提供有关 Klinefelter 综合征的更多信息：

• X 和 Y 染色体变异协会——generic.org
• 国家医学图书馆遗传学家庭参考资料 -- medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

增大的牙齿表面变薄在 Klinefelter 综合征中很常见。这被称为牛牙症。这可以在牙科 X 光片上看到。

Klinefelter 综合征还会增加以下风险：

• 注意缺陷多动障碍（ADHD）
• 自身免疫性疾病，如狼疮、类风湿性关节炎和干燥综合征
• 男性乳腺癌
• 沮丧
• 学习障碍，包括阅读障碍，影响阅读
• 一种罕见的肿瘤，称为性腺外生殖细胞肿瘤
• 肺部疾病
• 骨质疏松症
• 静脉曲张

如果您的儿子在青春期没有出现第二性征，请联系您的提供者。这包括面部毛发的生长和声音的加深。

遗传学顾问可以提供有关这种情况的信息，并指导您联系您所在地区的支持团体。

47 X-X-Y 综合征； XXY 综合征; XXY 三体性； 47,XXY/46,XY;马赛克综合征; Poly-X Klinefelter 综合征

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