脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一组运动神经元（运动细胞）疾病。这些疾病通过家族遗传（遗传）并且可能出现在生命的任何阶段。这种疾病会导致肌肉无力和萎缩。

SMA 是不同运动神经疾病的集合。归为一组，它是遗传性神经肌肉疾病的第二大病因，仅次于杜氏肌营养不良症。

大多数时候，一个人必须从父母双方那里获得缺陷基因才能受到影响。最严重的形式是 SMA I 型，也称为 Werdnig-Hoffman 病。患有 SMA II 型的婴儿在婴儿早期症状较轻，但随着时间的推移会变得更虚弱。 SMA III 型是一种不太严重的疾病。

在极少数情况下，SMA 始于​​成年。这是该病最温和的形式。

直系亲属（如兄弟或姐妹）的 SMA 家族史是所有类型疾病的危险因素。

SMA的症状是：

• 患有 I 型 SMA 的婴儿出生时肌肉张力很小，肌肉无力，以及喂养和呼吸问题。
• 对于 SMA II 型，症状可能要到 6 个月到 2 岁才会出现。
• III 型 SMA 是一种较轻的疾病，从儿童期或青春期开始并逐渐恶化。
• IV型甚至更温和，从成年期开始虚弱。

通常，首先感觉到肩部和腿部肌肉无力。随着时间的推移，虚弱会变得更糟，并最终变得严重。

婴儿的症状：

• 呼吸困难，气短和呼吸困难，导致缺氧
• 喂养困难（食物可能进入气管而不是胃）
• 软软的婴儿（肌肉张力差）
• 缺乏头部控制
• 小动作
• 弱点变得更糟

孩子的症状：

• 频繁且日益严重的呼吸道感染
• 鼻音
• 姿势变得更糟

对于 SMA，控制感觉的神经（感觉神经）不受影响。因此，患有这种疾病的人可以正常感觉事物。

医疗保健提供者将仔细询问病史并进行大脑/神经系统（神经系统）检查，以确定是否存在：

• 神经肌肉疾病家族史
• 松软的（松弛的）肌肉
• 无深腱反射
• 舌头肌肉抽搐

可以订购的测试包括：

• 醛缩酶血试验
• 红细胞沉降率 (ESR)
• 磷酸肌酸激酶血液检查
• DNA测试以确认诊断
• 肌电图（EMG）
• 乳酸/丙酮酸
• 大脑、脊柱和脊髓的 MRI
• 肌肉活检
• 神经传导研究
• 氨基酸血液检测
  
• 促甲状腺激素 (TSH) 血液测试

没有治疗方法可以治愈由疾病引起的虚弱。支持性护理很重要。呼吸并发症在更严重的 SMA 中很常见。为了帮助呼吸，可能需要一种称为呼吸机的设备或机器。

患有 SMA 的人也需要注意窒息。这是因为控制吞咽的肌肉较弱。

物理治疗对于防止肌肉和肌腱收缩以及脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）很重要。可能需要支撑。可能需要手术来矫正骨骼畸形，例如脊柱侧弯。

最近批准的两种针对 SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) 和 nusinersen (Spinraza) 的治疗方法。这些药物用于治疗某些形式的 SMA。与您的医疗保健提供者交谈，看看这些药物是否适合您或您的孩子。

由于呼吸系统问题和感染，患有 SMA I 型的儿童的寿命很少超过 2 至 3 年。 II 型患者的存活时间更长，但这种疾病会杀死大多数在孩提时代受到影响的人。

患有 III 型疾病的儿童可能会存活到成年早期。但是，患有各种形式的疾病的人都有虚弱和虚弱，随着时间的推移会变得更糟。患有 SMA 的成年人通常有正常的预期寿命。

SMA 可能导致的并发症包括：

• 吸入（食物和液体进入肺部，导致肺炎）
• 肌肉和肌腱的收缩
• 心脏衰竭
• 脊柱侧弯

如果您的孩子：

• 显得虚弱
• 出现任何其他 SMA 症状
• 进食困难

呼吸困难会迅速成为紧急情况。

建议有 SMA 家族史并希望生育的人接受遗传咨询。

Werdnig-Hoffmann 病； Kugelberg-Welander病

• 浅表前肌
• 脊柱侧弯

Fearon C、Murray B、Mitsumoto H。上下运动神经元紊乱。在：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL，编辑。 Bradley 临床实践中的神经病学.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 98 章。

Haliloglu G. 脊髓性肌肉萎缩症。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020：第 630.2 章。

NIH 遗传学主页参考网站。脊髓性肌肉萎缩。 ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy。 2019 年 10 月 15 日更新。2019 年 11 月 5 日访问。