先天性巨结肠

先天性巨结肠症是大肠阻塞。它的发生是由于肠道肌肉运动不良。这是一种先天性疾病，这意味着它从出生就存在。

肠道肌肉收缩有助于消化的食物和液体通过肠道。这称为蠕动。肌肉层之间的神经触发收缩。

在先天性巨结肠症中，部分肠道缺少神经。没有这些神经的区域无法推动物质通过。这会导致阻塞。肠内容物在阻塞后堆积。结果肠道和腹部肿胀。

先天性巨结肠导致约 25% 的新生儿肠道阻塞。它在男性中的发生频率是女性的 5 倍。先天性巨结肠有时与其他遗传或先天性疾病有关，例如唐氏综合症。

新生儿和婴儿可能出现的症状包括：

• 排便困难
• 出生后不久未能排出胎粪
• 出生后 24 至 48 小时内未能通过第一次大便
• 不常见但易爆的大便
• 黄疸
• 喂养不良
• 体重增长不佳
• 呕吐
• 水样腹泻（新生儿）

大龄儿童的症状：

• 便秘逐渐加重
• 粪便嵌塞
• 营养不良
• 增长缓慢
• 肿胀的肚子

在婴儿长大之前，可能不会诊断出较轻的病例。

在体检期间，医疗保健提供者可能能够感觉到肿胀的腹部有肠袢。直肠检查可能会显示直肠肌肉紧张的肌肉张力。

用于帮助诊断先天性巨结肠的测试可能包括：

• 腹部X光
• 肛门测压（气球在直肠中膨胀以测量该区域的压力）
• 钡剂灌肠
• 直肠活检

称为连续直肠冲洗的程序有助于减轻（减压）肠道的压力。

结肠的异常部分必须通过手术切除。最常见的是切除直肠和结肠的异常部分。然后将结肠的健康部分拉下并连接到肛门。

有时这可以在一次操作中完成。然而，它通常分两部分完成。首先进行结肠造口术。手术的另一部分在孩子出生后的第一年进行。

大多数儿童在手术后症状会改善或消失。少数儿童可能有便秘或控制大便的问题（大便失禁）。早期接受治疗或受累肠段较短的儿童预后较好。

并发症可能包括：

• 肠道炎症和感染（小肠结肠炎）可能在手术前发生，有时在手术后的前 1 至 2 年内发生。症状很严重，包括腹部肿胀、恶臭的水样腹泻、嗜睡和进食不良。
• 肠穿孔或破裂。
• 短肠综合征，一种可导致营养不良和脱水的病症。

如果出现以下情况，请致电您孩子的提供者：

• 您的孩子出现先天性巨结肠症的症状
• 您的孩子在接受这种疾病治疗后出现腹痛或其他新症状

先天性巨结肠

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