门克斯病

门克斯病是一种遗传性疾病，其中身体吸收铜有问题。这种疾病会影响智力和身体的发育。

门克斯病是由身体缺陷引起的 ATP7A 基因。该缺陷使身体难以在整个身体中正确分布（运输）铜。结果，大脑和身体其他部位得不到足够的铜，而铜会在小肠和肾脏中积聚。低铜水平会影响骨骼、皮肤、头发和血管的结构，并干扰神经功能。

Menkes综合征通常是遗传的，这意味着它在家族中遗传。该基因位于 X 染色体上，所以如果母亲携带有缺陷的基因，她的每个儿子都有 50%（二分之一）的机会患上这种疾病，而她的女儿则有 50% 将成为该疾病的携带者.这种基因遗传称为X连锁隐性遗传。

在某些人中，这种疾病不是遗传的。相反，基因缺陷在婴儿怀孕时就存在。

婴儿门克斯病的常见症状是：

• 脆弱的、卷曲的、钢铁般的、稀疏的或缠结的头发
• 脸颊红润，面部皮肤松弛下垂
• 喂养困难
• 易怒
• 缺乏肌肉张力，松软
• 体温低
• 智力障碍和发育迟缓
• 癫痫发作
• 骨骼变化

一旦怀疑门克斯病，可以进行的测试包括：

• 血浆铜蓝蛋白检测（在血液中运输铜的物质）
• 铜血检测
• 皮肤细胞培养
• 骨骼的 X 光片或头骨的 X 光片
• 基因检测检查缺陷 ATP7A 基因

治疗通常仅在疾病过程的早期开始时才有帮助。将铜注射到静脉或皮下，结果喜忧参半，这取决于 ATP7A 基因还是有一定的活性的。

这些资源可以提供有关 Menkes 综合征的更多信息：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH/NLM 遗传学家庭参考——ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

大多数患有这种疾病的儿童在生命的最初几年内死亡。

如果您有 Menkes 综合征家族史并计划生育，请咨询您的医疗保健提供者。患有这种疾病的婴儿通常会在婴儿早期出现症状。

如果您想要孩子并且您有 Menkes 综合征家族史，请咨询遗传顾问。遗传学家应该会见患有这种综合征的男孩的母亲亲属（家庭中母亲一方的亲属），以确定他们是否是携带者。

钢铁般的头发疾病； Menkes 卷发综合征；卷发症；铜转运病；三体营养不良症; X连锁铜缺乏症

• 张力减退

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