甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症是一种身体无法分解某些蛋白质和脂肪的疾病。结果是血液中一种叫做甲基丙二酸的物质积聚。这种情况是通过家庭遗传的。

这是被称为“先天性新陈代谢错误”的几种情况之一。

这种疾病最常在出生后的第一年被诊断出来。它是一种常染色体隐性遗传病。这意味着缺陷基因必须从父母双方传给孩子。

患有这种罕见疾病的新生儿可能会在被诊断出之前死亡。甲基丙二酸血症同样影响男孩和女孩。

婴儿在出生时可能看起来很正常，但一旦他们开始摄入更多蛋白质，就会出现症状，这会导致病情恶化。这种疾病会导致癫痫发作和中风。

症状包括：

• 脑部疾病恶化（进行性脑病）
• 脱水
• 发育迟缓
• 未能茁壮成长
• 昏睡
• 癫痫发作
• 呕吐

甲基丙二酸血症的检测通常作为新生儿筛查检查的一部分进行。美国卫生与公众服务部建议在出生时筛查这种疾病，因为早期发现和治疗是有帮助的。

可以用来诊断这种情况的测试包括：

• 氨测试
• 血气
• 全血细胞计数
• 脑部 CT 扫描或 MRI
• 电解质水平
• 基因检测
• 甲基丙二酸血检
• 血浆氨基酸测试

治疗包括钴胺素和肉碱补充剂以及低蛋白饮食。孩子的饮食必须仔细控制。

如果补充剂没有帮助，医疗保健提供者也可能会推荐一种饮食，避免称为异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸和缬氨酸的物质。

肝脏或肾脏移植（或两者）已被证明可以帮助一些患者。这些移植为身体提供了有助于正常分解甲基丙二酸的新细胞。

婴儿可能无法从这种疾病的第一次症状发作中存活下来。那些幸存下来的人通常会出现神经系统发育的问题，尽管可以发生正常的认知发育。

并发症可能包括：

• 昏迷
• 死亡
• 肾功能衰竭
• 胰腺炎
• 心肌病
• 反复感染
• 低血糖症

如果您的孩子是第一次癫痫发作，请立即寻求医疗帮助。

如果您的孩子有以下迹象，请咨询提供者：

• 一事无成
• 发育迟缓

低蛋白饮食有助于减少发作次数。患有这种疾病的人应该避免那些患有传染性疾病的人，例如感冒和流感。

对于有这种疾病家族史并希望生育的夫妇，遗传咨询可能会有所帮助。

有时，扩大新生儿筛查在出生时进行，包括筛查甲基丙二酸血症。您可以询问您的提供者您的孩子是否接受了此项筛查。

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