部分雄激素不敏感综合征

部分雄激素不敏感综合征 (PAIS) 是一种儿童疾病，当他们的身体无法以正确的方式对男性性激素（雄激素）做出反应时。睾酮是一种男性性激素。

这种疾病是一种雄激素不敏感综合征。

在怀孕的前 2 到 3 个月，所有婴儿的生殖器都是一样的。随着婴儿在子宫内发育，男性或女性生殖器的发育取决于父母的一对性染色体。它还取决于雄激素的水平。在具有 XY 染色体的婴儿中，睾丸中会产生高水平的雄激素。这个婴儿将发育男性生殖器。带有 XX 染色体的婴儿没有睾丸，雄激素水平非常低。这个婴儿将发育女性生殖器。在 PAIS 中，帮助身体识别和正确使用雄性激素的基因发生了变化。这会导致男性性器官发育出现问题。出生时，婴儿的生殖器可能不明确，这会导致对婴儿性别的混淆。

该综合征通过家族遗传（遗传）。如果只有一个 X 染色体拷贝携带基因突变，那么具有两条 X 染色体的人不会受到影响。从母亲那里继承基因的男性会患上这种疾病。携带该基因的母亲所生的男孩有 50% 的几率会受到影响。每个女孩都有 50% 的机会携带该基因。家族史对于确定 PAIS 的危险因素很重要。

患有 PAIS 的人可能同时具有男性和女性的身体特征。这些可能包括：

• 异常男性生殖器，例如尿道位于阴茎下方、小阴茎、小阴囊（中间有一条线或不完全闭合）或未降睾丸。
• 青春期男性乳房发育。体毛和胡须减少，但阴毛和腋毛正常。
• 性功能障碍和不孕症。

医疗保健提供者将进行体检。

测试可能包括：

• 验血以检查男性和女性荷尔蒙的水平
• 基因测试，如核型分析以检查染色体
• 精子数量
• 睾丸活检
• 盆腔超声检查是否存在女性生殖器官

患有 PAIS 的婴儿可能会根据生殖器模棱两可的程度被分配性别。然而，性别分配是一个复杂的问题，必须仔细考虑。 PAIS 的可能治疗方法包括：

• 对于那些被指定为男性的人，可以进行手术来缩小乳房、修复未降的睾丸或重塑阴茎。他们也可能接受雄激素来帮助面部毛发生长和加深声音。
• 对于那些被指定为女性的人，可能会进行手术以去除睾丸并重塑生殖器。然后在青春期给予女性荷尔蒙雌激素。

以下团体可以提供有关 PAIS 的更多信息：

• 北美双性人协会 -- www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH 遗传和罕见疾病信息中心——rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitive-syndrome

雄激素在子宫的早期发育过程中最为重要。患有 PAIS 的人可以拥有正常的寿命并且完全健康，但他们可能难以怀孕。在最严重的情况下，女性外生殖器或阴茎极小的男孩可能会出现心理或情绪问题。

患有 PAIS 的儿童及其父母可能会受益于由不同专家组成的医疗团队的咨询和护理。

如果您、您的儿子或男性家庭成员不育或男性生殖器发育不全，请致电您的提供者。如果怀疑 PAIS，建议进行基因检测和咨询。

可以进行产前检查。有 PAIS 家族史的人应该考虑进行遗传咨询。

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• 男性生殖系统

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