肌营养不良症

肌营养不良症是一组遗传性疾病，会导致肌肉无力和肌肉组织损失，随着时间的推移会变得更糟。

肌营养不良症或 MD 是一组遗传性疾病。这意味着它们是通过家庭传下来的。它们可能发生在儿童期或成年期。有许多不同类型的肌营养不良症。他们包括：

• 贝克肌营养不良症
• 杜氏肌营养不良症
• Emery-Dreifuss 肌营养不良症
• 面肩肱型肌营养不良症
• 肢带型肌营养不良症
• 眼咽肌营养不良症
• 强直性肌营养不良症

肌营养不良症可影响成人，但更严重的形式往往发生在儿童早期。

不同类型的肌营养不良症的症状各不相同。所有的肌肉都可能受到影响。或者，只有特定的肌肉群可能会受到影响，例如骨盆、肩部或面部周围的肌肉。肌肉无力慢慢恶化，症状可能包括：

• 延迟肌肉运动技能的发展
• 难以使用一个或多个肌肉群
• 流口水
• 眼睑下垂（上睑下垂）
• 经常跌倒
• 成年后肌肉或肌肉群失去力量
• 肌肉尺寸减少
• 行走问题（行走延迟）

智力障碍存在于某些类型的肌营养不良症中。

体格检查和您的病史将帮助医疗保健提供者确定肌营养不良症的类型。特定的肌肉群受到不同类型的肌营养不良症的影响。

考试可能显示：

• 脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）
• 关节挛缩（马蹄足、爪手或其他）
• 肌张力低（张力减退）

某些类型的肌营养不良症涉及心肌，导致心肌病或心律失常（心律失常）。

通常，肌肉量会减少（消瘦）。这可能很难看出，因为某些类型的肌营养不良症会导致脂肪和结缔组织的堆积，从而使肌肉显得更大。这称为假性肥大。

肌肉活检可用于确认诊断。在某些情况下，可能只需要进行 DNA 血液测试。

其他测试可能包括：

• 心脏测试——心电图 (ECG)
• 神经测试——神经传导和肌电图（EMG）
• 尿液和血液检测，包括 CPK 水平
• 某些形式的肌营养不良症的基因检测

各种肌营养不良症没有已知的治疗方法。治疗的目的是控制症状。

物理治疗可能有助于维持肌肉力量和功能。腿部支架和轮椅可以提高行动能力和自我保健能力。在某些情况下，脊柱或腿部手术可能有助于改善功能。

有时会给患有某些肌肉萎缩症的儿童服用口服皮质类固醇，以使他们尽可能长时间地行走。

这个人应该尽可能活跃。根本没有活动（如卧床休息）会使疾病恶化。

一些呼吸虚弱的人可能会受益于辅助呼吸的设备。

您可以通过加入一个成员分享共同经历和问题的支持小组来缓解疾病压力。

残疾的严重程度取决于肌营养不良症的类型。所有类型的肌营养不良症都会慢慢恶化，但发生的速度差异很大。

某些类型的肌营养不良症，例如男孩的杜氏肌营养不良症，是致命的。其他类型几乎不会导致残疾，人们的寿命正常。

如果出现以下情况，请致电您的提供商：

• 您有肌肉萎缩症的症状。
• 您有肌营养不良症的个人或家族病史，并且您计划要孩子。

当有肌营养不良症的家族史时，建议进行遗传咨询。女性可能没有任何症状，但仍携带该疾病的基因。通过在怀孕期间进行的基因研究，可以以约 95% 的准确率检测杜氏肌营养不良症。

遗传性肌病;医学博士

• 浅表前肌
• 深层前肌
• 肌腱和肌肉
• 小腿肌肉

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