一过性家族性高胆红素血症

一过性家族性高胆红素血症是一种通过家族遗传的代谢紊乱。患有这种疾病的婴儿出生时患有严重的黄疸。

一过性家族性高胆红素血症是一种遗传性疾病。当身体不能正确分解（代谢）某种形式的胆红素时，就会发生这种情况。胆红素水平在体内迅速增加。高浓度对大脑有毒并可能导致死亡。

新生儿可能有：

• 黄皮肤（黄疸）
• 黄色眼睛（黄疸）
• 昏睡

如果不治疗，可能会出现癫痫和神经系统问题（核黄疸）。

胆红素水平的血液检测可以确定黄疸的严重程度。

蓝光光疗用于治疗高水平的胆红素。如果水平极高，有时需要换血。

接受治疗的婴儿会有很好的结果。如果不治疗这种情况，会出现严重的并发症。这种障碍会随着时间的推移而改善。

如果不治疗，可能会导致死亡或严重的大脑和神经系统（神经系统）问题。

此问题最常在交付后立即发现。但是，如果您发现宝宝的皮肤变黄，请致电您的医疗保健提供者。新生儿黄疸还有其他易于治疗的原因。

遗传咨询可以帮助家庭了解病情、复发风险以及如何照顾患者。

光疗可以帮助预防这种疾病的严重并发症。

露西-德里斯科尔综合征

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW。血红蛋白、铁、胆红素。在：Rifai N，编辑。 Tietz 临床化学和分子诊断教科书.第 6 版。密苏里州圣路易斯：爱思唯尔； 2018 年：第 38 章。

Korenblat KM，伯克 PD。处理黄疸或肝脏检查异常的患者。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 138 章。

利多夫斯基 SD。黄疸。在：费尔德曼 M，弗里德曼 LS，布兰特 LJ，编辑。 Sleisenger 和 Fordtran 的胃肠道和肝脏疾病.第 10 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2016 年：第 21 章。