丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性的丙酮酸激酶缺乏症，该酶被红细胞使用。如果没有这种酶，红血球很容易分解，导致这些细胞的水平低（溶血性贫血）。

丙酮酸激酶缺乏症 (PKD) 作为常染色体隐性遗传遗传。这意味着孩子必须从每个父母那里获得一个无效的基因才能患上这种疾病。

有许多不同类型的红细胞酶相关缺陷可导致溶血性贫血。 PKD 是第二个最常见的原因，仅次于葡萄糖 6-磷酸脱氢酶 (G6PD) 缺乏症。

PKD 存在于所有种族背景的人群中。但是，某些人群，例如阿米什人，更有可能患上这种疾病。

PKD 的症状包括：

• 健康红细胞计数低（贫血）
• 脾肿大（脾肿大）
• 皮肤、粘膜或眼睛的白色部分呈黄色（黄疸）
• 影响大脑的神经系统疾病，称为核黄疸
• 疲劳、嗜睡
• 苍白的皮肤（苍白）
• 在婴儿中，体重没有按预期增加和生长（发育不良）
• 胆结石，通常发生在十几岁及以上

医疗保健提供者将进行体检并询问和检查脾脏肿大等症状。如果怀疑 PKD，可能会订购的测试包括：

• 血液中的胆红素
• 加拿大广播公司
• 丙酮酸激酶基因突变的基因检测
• 触珠蛋白验血
• 渗透脆性
• 丙酮酸激酶活性
• 粪便尿胆素原

严重贫血的人可能需要输血。切除脾脏（脾切除术）可能有助于减少红细胞的破坏。但是，这并不适用于所有情况。对于具有危险黄疸水平的新生儿，提供者可能会建议换血。该程序包括缓慢取出婴儿的血液，并用新鲜的捐献者血液或血浆代替。

接受过脾切除术的人应该按照推荐的时间间隔接种肺炎球菌疫苗。他们还应该在 5 岁之前接受预防性抗生素治疗。

以下资源可以提供有关 PKD 的更多信息：

• 全国罕见疾病组织——www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH/NLM 遗传学家庭参考——ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

结果各不相同。有些人几乎没有症状。其他人有严重的症状。治疗通常可以减轻症状的严重程度。

胆结石是一个常见的问题。它们由过多的胆红素组成，胆红素是在溶血性贫血期间产生的。严重的肺炎球菌疾病是脾切除术后可能出现的并发症。

如果出现以下情况，请咨询您的提供商：

• 你有黄疸或贫血。
• 您有这种疾病的家族史，并计划要孩子。遗传咨询可以帮助您了解您的孩子患 PKD 的可能性有多大。您还可以了解检查遗传疾病（例如 PKD）的测试，以便您决定是否要进行这些测试。

PK缺乏；公钥簿

布兰多上午。丙酮酸激酶缺乏症。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020：第 490.1 章。

加拉格尔PG。溶血性贫血：红细胞膜和代谢缺陷。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 152 章。