Hartnup 障碍

Hartnup 疾病是一种遗传病，其中小肠和肾脏对某些氨基酸（如色氨酸和组氨酸）的转运存在缺陷。

Hartnup 障碍是一种涉及氨基酸的代谢疾病。这是一种遗传性疾病。这种情况的发生是由于突变 SLC6A19 基因。孩子必须从父母双方那里继承缺陷基因的副本才能受到严重影响。

这种情况最常出现在 3 至 9 岁之间。

大多数人没有任何症状。如果确实出现症状，它们最常出现在儿童时期，可能包括：

• 腹泻
• 情绪变化
• 神经系统（神经系统）问题，例如肌肉张力异常和运动不协调
• 红色鳞状皮疹，通常在皮肤暴露在阳光下时
• 对光的敏感性（光敏性）
• 身材矮小

医疗保健提供者将要求进行尿检以检查高水平的中性氨基酸。其他氨基酸的水平可能是正常的。

您的提供者可以测试导致这种情况的基因。也可以订购生化测试。

治疗包括：

• 穿防护服并使用防护系数为 15 或更高的防晒霜，避免日晒
• 吃高蛋白饮食
• 服用含有烟酰胺的补充剂
• 如果出现情绪波动或其他心理健康问题，正在接受心理健康治疗，例如服用抗抑郁药或情绪稳定剂

大多数患有这种疾病的人可以期望过上没有残疾的正常生活。很少有报告称患有这种疾病的家庭患有严重的神经系统疾病甚至死亡。

在大多数情况下，没有并发症。发生时的并发症可能包括：

• 永久性的肤色变化
• 心理健康问题
• 皮疹
• 动作不协调

神经系统症状通常可以逆转。然而，在极少数情况下，它们可能会很严重或危及生命。

如果您有这种情况的症状，请致电您的提供者，特别是如果您有 Hartnup 疾病的家族史。如果您有这种疾病的家族史并计划怀孕，建议进行遗传咨询。

婚前和受孕前的遗传咨询可能有助于预防某些情况。吃高蛋白饮食可以防止引起症状的氨基酸缺乏。

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