异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良 (MLD) 是一种影响神经、肌肉、其他器官和行为的遗传性疾病。随着时间的推移，它会慢慢变得更糟。

MLD 通常是由于缺乏一种称为芳基硫酸酯酶 A (ARSA) 的重要酶所致。由于缺少这种酶，称为硫苷脂的化学物质会在体内积聚并损害神经系统、肾脏、胆囊和其他器官。特别是，这些化学物质会破坏神经细胞周围的保护鞘。

这种疾病通过家族遗传（遗传）。您必须从父母双方那里获得缺陷基因的副本才能患上这种疾病。父母每个人都可以有缺陷基因，但不会有 MLD。有一个缺陷基因的人被称为“携带者”。

仅从父母一方继承一个缺陷基因的孩子将成为携带者，但通常不会发展为 MLD。当两个携带者有一个孩子时，孩子有四分之一的机会同时获得两个基因并患有 MLD。

MLD有三种形式。这些表格基于症状出现的时间：

• 晚期婴儿型 MLD 症状通常始于 1 至 2 岁。
• 青少年 MLD 症状通常在 4 至 12 岁之间开始。
• 成人（和晚期青少年 MLD）症状可能发生在 14 岁至成年（16 岁以上）之间，但可能在 40 多岁或 50 多岁时开始。

MLD 的症状可能包括以下任何一种：

• 肌张力异常高或降低，或肌肉运动异常，其中任何一种都可能导致行走困难或频繁跌倒
• 行为问题、性格改变、易怒
• 心理功能下降
• 吞咽困难
• 无法执行正常任务
• 失禁
• 学校表现不佳
• 癫痫发作
• 言语困难，口齿不清

医疗保健提供者将进行体检，重点检查神经系统症状。

可以进行的测试包括：

• 血液或皮肤培养以寻找低芳基硫酸酯酶 A 活性
• 验血以寻找低芳基硫酸酯酶 A 酶水平
• ARSA基因的DNA检测
• 脑部核磁共振
• 神经活检
• 神经信号研究
• 尿液分析

MLD 无法治愈。护理侧重于通过物理和职业治疗来治疗症状并保持患者的生活质量。

骨髓移植可考虑用于婴儿 MLD。

研究正在研究替代缺失酶（芳基硫酸酯酶 A）的方法。

这些团体可以提供有关 MLD 的更多信息：

• 全国罕见疾病组织--rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM 遗传学家庭参考资料——ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• 联合脑白质营养不良协会 -- www.ulf.org

MLD 是一种严重的疾病，随着时间的推移会变得更糟。最终，人们会失去所有的肌肉和精神功能。寿命因病情开始的年龄而异，但病程通常持续 3 至 20 年或更长时间。

预计患有这种疾病的人的寿命会比正常人短。诊断年龄越早，疾病进展越快。

如果您有这种疾病的家族史，建议进行遗传咨询。

MLD;芳基硫酸酯酶 A 缺乏症；脑白质营养不良 - 异染; ARSA缺乏症

• 中枢神经系统和周围神经系统

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