粘多糖贮积症III型

粘多糖贮积症 III 型 (MPS III) 是一种罕见的疾病，其中身体缺少或没有足够的某些酶来分解糖分子的长链。这些分子链称为糖胺聚糖（以前称为粘多糖）。结果，这些分子在身体的不同部位积聚并导致各种健康问题。

该病症属于一组称为粘多糖贮积症 (MPS) 的疾病。 MPS II 也称为 Sanfilippo 综合征。

还有几种其他类型的 MPS，包括：

• MPS I（Hurler 综合征；Hurler-Scheie 综合征；Scheie 综合征）
• MPS II（亨特综合征）
• MPS IV（莫基奥综合征）

MPS III 是一种遗传性疾病。这意味着它是通过家庭传下来的。如果父母双方都携带与这种情况相关的基因的非工作副本，那么他们的每个孩子都有 25%（四分之一）的机会患上这种疾病。这被称为常染色体隐性遗传。

当分解硫酸乙酰肝素糖链所需的酶缺失或有缺陷时，就会发生 MPS III。

MPS III 有四种主要类型。一个人的类型取决于受影响的酶。

• A 型是由缺陷引起的 SGSH 基因，是最严重的形式。这种类型的人没有正常形式的称为肝素的酶 N-硫酸酯酶。
• B 型是由缺陷引起的 纳格鲁 基因。这种类型的人缺失或不能产生足够的 alpha-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶。
• C 型是由缺陷引起的 HGSNAT 基因。这种类型的人缺少或不能产生足够的乙酰辅酶 A：α-氨基葡萄糖 N-乙酰转移酶。
• D 型是由缺陷引起的 全球导航卫星系统 基因。这种类型的人失踪或产量不足 N-乙酰氨基葡萄糖6-硫酸酯酶。

症状通常在出生后第一年出现。学习能力的下降通常发生在 2 至 6 岁之间。孩子可能在最初几年正常生长，但最终身高低于平均水平。发育迟缓会导致精神状态恶化。

其他症状可能包括：

• 行为问题，包括多动症
• 粗大的五官，眉毛浓密，在鼻子上方的脸中间相遇
• 慢性腹泻
• 肝脾肿大
• 睡眠困难
• 可能无法完全伸展的僵硬关节
• 视力问题和听力损失
• 行走问题

医疗保健提供者将进行体检。

将进行尿检。 MPS III 患者的尿液中含有大量称为硫酸乙酰肝素的粘多糖。

其他测试可能包括：

• 血培养
• 超声心动图
• 基因检测
• 裂隙灯眼科检查
• 皮肤成纤维细胞培养
• 骨骼的 X 光片

MPS III 的治疗旨在控制症状。这种疾病没有特殊的治疗方法。

如需更多信息和支持，请联系以下组织之一：

• 全国罕见疾病组织 --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH 遗传学家庭参考 - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• 团队 Sanfilippo 基金会 --teamsanfilippo.org

MPS III 会导致严重的神经系统症状，包括严重的智力障碍。大多数患有 MPS III 的人都活到了青少年时期。有些人活得更久，而另一些患有严重疾病的人则死得更早。 A 型患者的症状最为严重。

这些并发症可能发生：

• 失明
• 无法照顾自己
• 智力残疾
• 神经损伤逐渐恶化并最终需要使用轮椅
• 癫痫发作

如果您的孩子似乎没有正常成长或发育，请致电您孩子的提供者。

如果您计划生育并且您有 MPS III 家族史，请咨询您的提供者。

建议对想要孩子且有 MPS III 家族史的夫妇进行遗传咨询。可以进行产前检查。

MPS III; Sanfilippo 综合征; MPS IIIA； MPS IIIB； MPS IIIC； MPS IIID；溶酶体贮积病-粘多糖贮积症III型

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