家族性自主神经功能障碍

家族性自主神经功能障碍 (FD) 是一种遗传性疾病，会影响全身神经。

FD 通过家庭（继承）传递。一个人必须从每个父母那里继承缺陷基因的副本才能发展成这种情况。

FD 最常发生在东欧犹太人血统（德系犹太人）中。它是由基因的变化（突变）引起的。在一般人群中很少见。

FD 影响自主（非自愿）神经系统中的神经。这些神经管理日常的身体机能，例如血压、心率、出汗、肠和膀胱排空、消化和感官。

FD 的症状在出生时就存在，随着时间的推移可能会变得更糟。症状各不相同，可能包括：

• 婴儿吞咽问题，导致吸入性肺炎或生长不良
• 屏气法术，导致昏厥
• 便秘或腹泻
• 无法感觉到疼痛和温度变化（可能导致受伤）
• 哭时眼睛干涩无泪
• 协调性差，走路不稳
• 癫痫发作
• 异常光滑，舌面苍白，缺乏味蕾，味觉减退

3岁以后，大多数儿童会出现自主神经危机。这些是伴有高血压、心跳加速、发烧和出汗的呕吐发作。

医疗保健提供者将进行体检以寻找：

• 深腱反射消失或减弱
• 接受组胺注射后缺乏反应（通常会出现红肿）
• 哭的时候没有眼泪
• 低肌张力，最常见于婴儿
• 脊柱严重弯曲（脊柱侧弯）
• 滴眼药水后瞳孔变小

血液测试可用于检查导致 FD 的基因突变。

FD无法治愈。治疗旨在控制症状，可能包括：

• 有助于预防癫痫发作的药物
• 以直立姿势喂食并给予有质感的配方以防止胃食管反流（胃酸和食物回流，也称为 GERD）
• 预防站立时低血压的措施，例如增加液体、盐和咖啡因的摄入量，以及穿弹力袜
• 控制呕吐的药物
• 预防干眼症的药物
• 胸部物理治疗
• 防止受伤的措施
• 提供足够的营养和液体
• 手术或脊柱融合治疗脊柱问题
• 治疗吸入性肺炎

这些组织可以提供支持和更多信息：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org
• NLM 遗传学家庭参考 - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

诊断和治疗的进步正在提高生存率。大约一半患有 FD 的婴儿会活到 30 岁。

如果症状改变或恶化，请致电您的提供者。遗传顾问可以帮助您了解病情，并指导您前往您所在地区的支持团体。

基因 DNA 检测对于 FD 非常准确。它可用于诊断患有这种疾病的人或携带该基因的人。也可用于产前诊断。

东欧犹太人背景和有 FD 病史的家庭如果考虑要孩子，可能希望寻求遗传咨询。

莱利-戴综合征； FD;遗传性感觉和自主神经病变 - III 型（HSAN III）；自主神经危机 - 家族性自主神经功能障碍

• 染色体和 DNA

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