作者: Carl Weaver
创建日期: 2 二月 2021
更新日期: 8 七月 2025
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共济失调毛细血管扩张症是一种罕见的儿童疾病。它会影响大脑和身体的其他部位。

共济失调是指不协调的运动,例如走路。毛细血管扩张症是皮肤表面下方扩张的血管(毛细血管)。毛细血管扩张症表现为微小的、红色的、蜘蛛状的静脉。

共济失调毛细血管扩张症是遗传性的。这意味着它是通过家庭传下来的。它是一种常染色体隐性遗传性状。父母双方都必须提供一份非工作基因的副本,让孩子有这种疾病的症状。

这种疾病是由基因突变引起的 自动柜员机 基因。该基因提供了制造蛋白质的指令,该蛋白质有助于控制细胞生长和分裂的速度。该基因的缺陷会导致身体周围的异常细胞死亡,包括帮助协调运动的大脑部分。

男孩和女孩同样受到影响。

症状包括:

  • 儿童晚期运动协调性下降(共济失调),可能包括共济失调步态(小脑共济失调)、步态不稳、步态不稳
  • 智力发育下降,在 10 至 12 岁后减慢或停止
  • 迟到
  • 暴露在阳光下的皮肤区域变色
  • 皮肤变色(牛奶咖啡色斑点)
  • 鼻子、耳朵、肘部和膝盖内侧的皮肤血管增大
  • 眼白血管变大
  • 疾病晚期生涩或异常眼球运动(眼球震颤)
  • 头发过早变白
  • 癫痫发作
  • 对辐射敏感,包括 X 射线
  • 反复发作的严重呼吸道感染

医疗保健提供者将进行体检。考试可能会出现以下迹象:


  • 扁桃体、淋巴结和脾脏低于正常大小
  • 深腱反射减弱至消失
  • 身体和性发育延迟或缺失
  • 成长失败
  • 面具般的脸庞
  • 多种肤色和纹理变化

可能的测试包括:

  • 甲胎蛋白
  • B和T细胞筛选
  • 癌胚抗原
  • 基因检测以寻找 ATM 基因的突变
  • 葡萄糖耐量试验
  • 血清免疫球蛋白水平(IgE、IgA)
  • X 光检查胸腺的大小

共济失调毛细血管扩张症没有特殊的治疗方法。治疗针对特定症状。

共济失调毛细血管扩张症儿童项目:www.atcp.org

国家共济失调基金会 (NAF):ataxia.org

早逝很常见,但预期寿命各不相同。

因为患有这种疾病的人对辐射非常敏感,他们永远不应该接受放射治疗,也不应该进行不必要的 X 射线检查。


并发症可能包括:

  • 癌症,如淋巴瘤
  • 糖尿病
  • 脊柱后凸
  • 导致使用轮椅的进行性运动障碍
  • 脊柱侧弯
  • 严重的复发性肺部感染

如果您的孩子出现这种疾病的症状,请致电您的提供者。

有这种疾病家族史并考虑怀孕的夫妇可以考虑进行遗传咨询。

患有这种疾病的孩子的父母患癌症的风险可能略有增加。他们应该接受遗传咨询并增加癌症筛查。

路易斯-巴尔综合征

  • 抗体
  • 毛细血管扩张症

Gatti R,Perlman S. 共济失调-毛细血管扩张症。 基因评论. 2016.PMID:20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790。 2016 年 10 月 27 日更新。2019 年 7 月 30 日访问。


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