共济失调 - 毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症是一种罕见的儿童疾病。它会影响大脑和身体的其他部位。

共济失调是指不协调的运动，例如走路。毛细血管扩张症是皮肤表面下方扩张的血管（毛细血管）。毛细血管扩张症表现为微小的、红色的、蜘蛛状的静脉。

共济失调毛细血管扩张症是遗传性的。这意味着它是通过家庭传下来的。它是一种常染色体隐性遗传性状。父母双方都必须提供一份非工作基因的副本，让孩子有这种疾病的症状。

这种疾病是由基因突变引起的 自动柜员机 基因。该基因提供了制造蛋白质的指令，该蛋白质有助于控制细胞生长和分裂的速度。该基因的缺陷会导致身体周围的异常细胞死亡，包括帮助协调运动的大脑部分。

男孩和女孩同样受到影响。

症状包括：

• 儿童晚期运动协调性下降（共济失调），可能包括共济失调步态（小脑共济失调）、步态不稳、步态不稳
• 智力发育下降，在 10 至 12 岁后减慢或停止
• 迟到
• 暴露在阳光下的皮肤区域变色
• 皮肤变色（牛奶咖啡色斑点）
• 鼻子、耳朵、肘部和膝盖内侧的皮肤血管增大
• 眼白血管变大
• 疾病晚期生涩或异常眼球运动（眼球震颤）
• 头发过早变白
• 癫痫发作
• 对辐射敏感，包括 X 射线
• 反复发作的严重呼吸道感染

医疗保健提供者将进行体检。考试可能会出现以下迹象：

• 扁桃体、淋巴结和脾脏低于正常大小
• 深腱反射减弱至消失
• 身体和性发育延迟或缺失
• 成长失败
• 面具般的脸庞
• 多种肤色和纹理变化

可能的测试包括：

• 甲胎蛋白
• B和T细胞筛选
• 癌胚抗原
• 基因检测以寻找 ATM 基因的突变
• 葡萄糖耐量试验
• 血清免疫球蛋白水平（IgE、IgA）
• X 光检查胸腺的大小

共济失调毛细血管扩张症没有特殊的治疗方法。治疗针对特定症状。

共济失调毛细血管扩张症儿童项目：www.atcp.org

国家共济失调基金会 (NAF)：ataxia.org

早逝很常见，但预期寿命各不相同。

因为患有这种疾病的人对辐射非常敏感，他们永远不应该接受放射治疗，也不应该进行不必要的 X 射线检查。

并发症可能包括：

• 癌症，如淋巴瘤
• 糖尿病
• 脊柱后凸
• 导致使用轮椅的进行性运动障碍
• 脊柱侧弯
• 严重的复发性肺部感染

如果您的孩子出现这种疾病的症状，请致电您的提供者。

有这种疾病家族史并考虑怀孕的夫妇可以考虑进行遗传咨询。

患有这种疾病的孩子的父母患癌症的风险可能略有增加。他们应该接受遗传咨询并增加癌症筛查。

路易斯-巴尔综合征

• 抗体
• 毛细血管扩张症

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