痣样基底细胞癌综合征

痣样基底细胞癌综合征是一组家族遗传的缺陷。该疾病涉及皮肤、神经系统、眼睛、内分泌腺、泌尿和生殖系统以及骨骼。

它会导致不寻常的面部外观，并增加患皮肤癌和非癌性肿瘤的风险。

痣样基底细胞癌痣综合征是一种罕见的遗传病。与该综合征相关的主要基因被称为 PTCH（“修补”）。另一种称为 SUFU 的基因也与这种情况有关。

这些基因的异常通常作为常染色体显性特征通过家族遗传。这意味着如果父母中的任何一方将基因传递给您，您就会患上该综合征。也有可能在没有家族史的情况下发展出这种基因缺陷。

这种疾病的主要症状是：

• 一种称为基底细胞癌的皮肤癌，在青春期左右发生
• 颌骨的一种非癌性肿瘤，称为角化性牙源性肿瘤，也在青春期发生

其他症状包括：

• 宽鼻子
• 腭裂
• 沉重的、突出的眉毛
• 突出的下巴（在某些情况下）
• 宽大的眼睛
• 手掌和脚底上的凹痕

这种情况可能会影响神经系统并导致：

• 眼睛问题
• 耳聋
• 智力残疾
• 癫痫发作
• 脑部肿瘤

这种情况还会导致骨骼缺陷，包括：

• 背部弯曲（脊柱侧弯）
• 背部严重弯曲（后凸畸形）
• 肋骨异常

可能有这种疾病的家族史和基底细胞皮肤癌的既往史。

测试可能会显示：

• 脑部肿瘤
• 颌骨囊肿，可导致牙齿发育异常或颌骨骨折
• 眼睛的有色部分（虹膜）或晶状体有缺陷
• 由于脑部积液（脑积水）引起的头部肿胀
• 肋骨异常

可以进行的测试包括：

• 心脏超声心动图
• 基因检测（在某些患者中）
• 脑部核磁共振
• 肿瘤皮肤活检
• 骨骼、牙齿和头骨的 X 光片
• 超声波检查卵巢肿瘤

经常接受皮肤科医生（皮肤科医生）的检查很重要，这样皮肤癌就可以在它们还很小的时候得到治疗。

患有这种疾病的人也可能会被其他专家看到和治疗，这取决于身体的哪个部位受到影响。例如，癌症专家（肿瘤学家）可能会治疗体内的肿瘤，而整形外科医生可能会帮助治疗骨骼问题。

与各种专科医生进行频繁的随访对于获得良好的结果很重要。

患有这种疾病的人可能会发展：

• 失明
• 脑肿瘤
• 耳聋
• 骨折
• 卵巢肿瘤
• 心脏纤维瘤
• 皮肤癌引起的皮肤损伤和严重疤痕

如果出现以下情况，请联系您的医疗保健提供者进行预约：

• 您或任何家庭成员患有痣样基底细胞癌综合征，特别是如果您打算要孩子的话。
• 你有一个孩子有这种疾病的症状。

有这种综合征家族史的夫妇可能会在怀孕前考虑进行遗传咨询。

远离阳光并使用防晒霜有助于预防新的基底细胞皮肤癌。

避免辐射，例如 X 射线。患有这种疾病的人对辐射非常敏感。接触辐射会导致皮肤癌。

NBCC 综合征;高林综合征; Gorlin-Goltz 综合征;基底细胞痣综合征 (BCNS);基底细胞癌-痣样基底细胞癌综合征

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