神经元蜡样脂褐质沉积症 (NCL)

神经元蜡样脂褐质沉积症 (NCL) 是指一组罕见的神经细胞疾病。 NCL 通过家族传承（继承）。

这些是 NCL 的三种主要类型：

• 成人（Kufs 或 Parry 病）
• 幼年（巴顿病）
• 婴儿晚期（Jansky-Bielschowsky 病）

NCL 涉及大脑中称为脂褐素的异常物质的积累。 NCL 被认为是由大脑去除和回收蛋白质的能力出现问题引起的。

脂褐质病是作为常染色体隐性遗传遗传的。这意味着每个父母都会传递一个基因的非工作副本，让孩子患上这种疾病。

只有一种成人亚型 NCL 作为常染色体显性性状遗传。

NCL的症状包括：

• 异常增加的肌肉张力或痉挛
• 失明或视力问题
• 痴呆
• 缺乏肌肉协调
• 智力残疾
• 运动障碍
• 失语
  
• 癫痫发作
• 走路不稳

这种疾病可能在出生时就被发现，但通常在儿童时期被诊断出来。

测试包括：

• 自发荧光（一种光技术）
• EEG（测量大脑中的电活动）
• 皮肤活检的电子显微镜检查
• 视网膜电图（眼睛测试）
• 基因检测
• 大脑的 MRI 或 CT 扫描
• 组织活检

NCL 疾病无法治愈。治疗取决于 NCL 的类型和症状的程度。您的医疗保健提供者可能会开肌肉松弛剂来控制烦躁和睡眠障碍。也可以开药来控制癫痫发作和焦虑。患有 NCL 的人可能需要终生的帮助和照顾。

以下资源可以提供有关 NCL 的更多信息：

• 遗传和罕见疾病信息中心——rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• 巴顿疾病支持和研究协会——bdsra.org

当疾病出现时，人越年轻，残疾和早逝的风险就越大。那些早期患上这种疾病的人可能会出现视力问题，进而导致失明，以及精神功能问题会变得更糟。如果疾病在生命的第一年开始，则很可能在 10 岁时死亡。

如果疾病发生在成年期，症状会较轻，没有视力丧失和正常的预期寿命。

这些并发症可能发生：

• 视力障碍或失明（与疾病的早发形式）
• 精神障碍，从出生时的严重发育迟缓到晚年的痴呆症
• 僵硬的肌肉（由于控制肌肉张力的神经出现严重问题）

该人可能会变得完全依赖他人的日常活动帮助。

如果您的孩子出现失明或智力障碍的症状，请致电您的提供者。

如果您的家人有已知的 NCL 病史，建议进行遗传咨询。根据疾病的具体类型，可以进行产前检查或称为胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 的检查。在 PGD 中，胚胎在植入女性子宫之前会进行异常测试。

脂褐质病;巴顿病；扬斯基-别尔斯霍夫斯基；库夫斯病；斯皮尔迈尔-沃格特；哈尔蒂亚-圣塔沃里病； Hagberg-Santavuori病

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