艾卡迪综合征

Aicardi 综合征是一种罕见的疾病。在这种情况下，连接大脑两侧的结构（称为胼胝体）部分或完全缺失。几乎所有已知病例都发生在家族中没有疾病史的人身上（散发性）。

Aicardi 综合征的病因目前尚不清楚。在某些情况下，专家认为这可能是 X 染色体基因缺陷的结果。

这种疾病只影响女孩。

症状最常在孩子 3 至 5 个月大时开始。这种情况会导致抽搐（婴儿痉挛症），这是一种儿童癫痫发作。

Aicardi 综合征可能与其他脑部缺陷一起发生。

其他症状可能包括：

• Coloboma（猫眼）
• 智力残疾
• 比正常眼睛小（小眼症）

如果儿童符合以下标准，则被诊断为 Aicardi 综合征：

• 部分或完全缺失的胼胝体
• 女性性别
• 癫痫发作（通常从婴儿痉挛开始）
• 视网膜上的溃疡（视网膜病变）或视神经

在极少数情况下，这些特征之一可能会丢失（尤其是胼胝体发育不足）。

诊断 Aicardi 综合征的测试包括：

• 头部CT扫描
• 脑电图
• 眼科检查
• 核磁共振

可能会进行其他程序和测试，具体取决于个人。

进行治疗以帮助预防症状。它涉及控制癫痫发作和任何其他健康问题。治疗使用计划来帮助家庭和儿童应对发育迟缓。

Aicardi 综合征基金会——ouraicardilife.org

全国罕见疾病组织 (NORD) --rarediseases.org

前景取决于症状的严重程度以及存在哪些其他健康状况。

几乎所有患有这种综合症的儿童都有严重的学习困难，并且仍然完全依赖他人。然而，有些人有一些语言能力，有些人可以自己走路或在支持下走路。视力从正常到失明不等。

并发症取决于症状的严重程度。

如果您的孩子有 Aicardi 综合征的症状，请致电您的医疗保健提供者。如果婴儿出现痉挛或癫痫发作，请寻求紧急护理。

伴有脉络膜视网膜异常的胼胝体发育不全；胼胝体发育不全伴婴儿痉挛和眼部异常；胼胝体发育不全和眼部异常; ACC 的脉络膜视网膜异常

• 大脑胼胝体

美国眼科学会网站。艾卡迪综合征。 www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome。 2020 年 9 月 2 日更新。2020 年 9 月 5 日访问。

Kinsman SL，约翰斯顿 MV。中枢神经系统先天性异常。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 609 章。

Samat HB, Flores-Samat L. 神经系统发育障碍。在：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL，编辑。 Bradley 临床实践中的神经病学.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 89 章。

美国国家医学图书馆网站。艾卡迪综合征。 ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome。 2020 年 8 月 18 日更新。2020 年 9 月 5 日访问。